PAK1IP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PAK1IP1（PAK1 interacting protein 1）是一种参与细胞增殖调控和核糖体生物发生的蛋白，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PAK1IP1 |
|---|---|
| 基因全名 | PAK1 interacting protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p24.3 |
| NCBI Gene ID | 55003 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55003 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q9NWT8 |
| OMIM ID | 609548 |
| HGNC ID | 20880 |
| 基因别名 | PIP1, MAK11, FLJ21062 |
基因功能与研究简介
PAK1IP1（PAK1 interacting protein 1）基因编码一种与PAK1（p21-activated kinase 1）相互作用的蛋白。该蛋白定位于细胞核，参与核糖体生物发生和细胞增殖调控。研究表明，PAK1IP1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响核糖体合成和细胞周期进程参与肿瘤发生。此外，PAK1IP1还参与DNA损伤应答和细胞凋亡调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | PAK1IP1在肝细胞癌中表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | PMID: 31209454 |
| 结直肠癌 | PAK1IP1在结直肠癌组织中高表达，与不良预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤进展。 | PMID: 30120215 |
| 乳腺癌 | PAK1IP1在乳腺癌中表达升高，可能通过影响核糖体生物发生促进细胞恶性转化。 | PMID: 28622327 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.572C>T (p.Pro191Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.1003A>G (p.Thr335Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PAK1IP1蛋白功能丧失或减弱，可能影响核糖体生物发生和细胞增殖调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致PAK1IP1蛋白获得新的或增强的功能，可能促进细胞过度增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型PAK1IP1的功能，从而影响正常细胞过程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 (nucleolus) | • GO:0006364 (rRNA processing) |
| • GO:0042254 (ribosome biogenesis) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (REACT:168275)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
PAK1IP1蛋白由PAK1IP1基因编码，包含约400个氨基酸，分子量约45 kDa。该蛋白主要定位于核仁，参与核糖体RNA的加工和核糖体大亚基的组装。PAK1IP1通过与PAK1相互作用，可能参与细胞骨架重排和细胞迁移的调控。此外，PAK1IP1还参与DNA损伤应答，通过影响p53信号通路调节细胞凋亡。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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