PAM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PAM基因编码肽基甘氨酸α-酰胺化单加氧酶，是神经内分泌肽激素成熟的关键酶，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PAM |
|---|---|
| 基因全名 | peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q21.1 |
| NCBI Gene ID | 5066 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5066 |
| Ensembl ID | ENSG00000145730 |
| UniProt ID | P19021 |
| OMIM ID | 170270 |
| HGNC ID | 8596 |
| 基因别名 | PAM-1, PHM, PAL |
基因功能与研究简介
PAM基因编码肽基甘氨酸α-酰胺化单加氧酶，该酶催化肽类激素和神经肽的C端α-酰胺化修饰，是许多生物活性肽成熟的关键步骤。PAM在神经内分泌组织中高表达，参与调节多种生理过程，包括神经传递、激素分泌和代谢。PAM基因的异常表达或突变与多种疾病相关，如肿瘤、神经系统疾病和内分泌疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | PAM在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响神经肽的成熟促进肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | PAM参与神经肽的加工，其功能异常可能影响神经传递，与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 内分泌疾病 | PAM是肽激素成熟的关键酶，其缺陷可能导致激素活性异常，与内分泌紊乱相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1567G>A (p.Val523Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PAM酶活性降低或丧失，影响肽酰胺化过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明PAM存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明PAM存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004175 (peptidylglycine monooxygenase activity) | • GO:0008233 (peptidase activity) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• Peptide hormone biosynthesis (Reactome: R-HSA-209952)
• Neurotransmitter release cycle (Reactome: R-HSA-112310)
蛋白质功能简介
PAM蛋白是一种双功能酶，包含肽基甘氨酸α-羟化单加氧酶（PHM）和肽基α-羟基甘氨酸α-酰胺化裂解酶（PAL）两个催化结构域，依次催化肽的α-酰胺化。该蛋白在内质网合成后经高尔基体加工，以可溶性和膜结合形式存在。PAM在神经内分泌组织中高表达，对多种生物活性肽的成熟至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SPAM1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15429 | 人 | 6677 | 详情 立即询价 |
| PAMR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8284 | 人 | 25891 | 详情 立即询价 |
| CPAMD8基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8698 | 人 | 27151 | 详情 立即询价 |
| GPAM基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3039 | 人 | 57678 | 详情 立即询价 |
| PAM基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3963 | 人 | 5066 | 详情 立即询价 |
| GPAM基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24278 | 人 | 57678 | 详情 立即询价 |
| PAM基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26239 | 人 | 5066 | 详情 立即询价 |
| GPAM基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ24277 | 人 | 57678 | 详情 立即询价 |
| PAM基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26238 | 人 | 5066 | 详情 立即询价 |
| GPAM基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24279 | 人 | 57678 | 详情 立即询价 |
| PAM基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24895 | 人 | 5066 | 详情 立即询价 |
| SPAM1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71503 | 人 | 6677 | 详情 立即询价 |
| PAMR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72786 | 人 | 25891 | 详情 立即询价 |
| CPAMD8基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72961 | 人 | 27151 | 详情 立即询价 |
| PAM16基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73150 | 人 | 51025 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 28 Records
联系电话