PAPPA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PAPPA基因编码妊娠相关血浆蛋白A，参与胰岛素样生长因子信号调控，与妊娠相关疾病及多种癌症密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PAPPA |
|---|---|
| 基因全名 | pappalysin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q33.1 |
| NCBI Gene ID | 5069 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5069 |
| Ensembl ID | ENSG00000182752 |
| UniProt ID | Q13219 |
| OMIM ID | 176385 |
| HGNC ID | 8602 |
| 基因别名 | PAPP-A; ASBABP; DIPLA1; IGFBP-4ase |
基因功能与研究简介
PAPPA基因编码妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A），一种分泌型金属蛋白酶，属于pappalysin家族。PAPP-A通过切割胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）-4和-5，释放局部IGF，从而调节IGF信号通路。该基因在妊娠期母体血清中高表达，是产前筛查唐氏综合征的标志物。此外，PAPPA在多种组织中表达，参与生长、发育和代谢调控。近年研究发现，PAPPA在多种癌症中异常表达，与肿瘤进展和预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 妊娠相关疾病 | PAPPA水平异常与胎儿生长受限、先兆子痫等妊娠并发症相关，但具体机制尚不完全明确。 | 临床研究证据 |
| 癌症 | PAPPA在多种癌症中高表达，如卵巢癌、乳腺癌、肺癌等，可能通过增强IGF信号促进肿瘤生长和转移。 | 研究证据较强 |
| 心血管疾病 | PAPPA水平升高与急性冠脉综合征相关，可能作为斑块不稳定的标志物。 | 研究证据较强 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1340C>T (p.Ser447Leu) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.2045A>G (p.Asn682Ser) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.3277C>T (p.Arg1093Trp) | SNV | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PAPPA功能缺失突变可能导致IGFBP-4切割减少，影响IGF信号通路，与生长迟缓等表型相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
PAPPA功能获得突变可能增强IGFBP-4切割，导致IGF信号过度激活，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PAPPA存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 | • GO:0005576 |
| • GO:0005615 | • GO:0006508 |
| • GO:0008083 | • GO:0030165 |
| • GO:0048018 |
相关通路
• hsa04910
• hsa05200
蛋白质功能简介
PAPPA蛋白是一种分泌型金属蛋白酶，属于pappalysin家族。该蛋白含有多个结构域，包括N端前肽、催化结构域和C端补体样模块。PAPPA通过切割IGFBP-4和IGFBP-5，释放IGF，从而调节IGF信号通路。在妊娠期，PAPPA由胎盘合体滋养层细胞分泌，进入母体循环，是产前筛查的重要标志物。在非妊娠状态下，PAPPA在多种组织中表达，参与局部IGF信号调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| PAPPA2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13887 | 人 | 60676 | 详情 立即询价 |
| PAPPA基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4630 | 人 | 5069 | 详情 立即询价 |
| PAPPA基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ28548 | 人 | 5069 | 详情 立即询价 |
| PAPPA基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ28550 | 人 | 5069 | 详情 立即询价 |
| PAPPA基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71037 | 人 | 5069 | 详情 立即询价 |
| PAPPA2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73927 | 人 | 60676 | 详情 立即询价 |
| PAPPA2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65489 | 人 | 60676 | 详情 立即询价 |
| PAPPA2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56986 | 人 | 60676 | 详情 立即询价 |
联系电话