PAQR3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PAQR3（Progestin and AdipoQ Receptor Family Member 3）是一种肿瘤抑制因子，参与调控细胞增殖、凋亡和代谢，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PAQR3 |
|---|---|
| 基因全名 | Progestin and AdipoQ Receptor Family Member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q21.21 |
| NCBI Gene ID | 152559 ncbi.nlm.nih.gov/gene/152559 |
| Ensembl ID | ENSG00000163288 |
| UniProt ID | Q6TCH7 |
| OMIM ID | 614934 |
| HGNC ID | 28778 |
| 基因别名 | RKTG |
基因功能与研究简介
PAQR3（Progestin and AdipoQ Receptor Family Member 3）基因编码一种七次跨膜蛋白，属于孕激素和脂联素受体家族。PAQR3在多种组织中表达，主要定位于高尔基体，参与调控细胞增殖、凋亡、代谢和信号转导。研究表明，PAQR3在多种癌症中表达下调，发挥肿瘤抑制因子的作用，通过抑制Ras/Raf/MEK/ERK通路和PI3K/AKT通路等抑制肿瘤生长。此外，PAQR3还参与调控脂质代谢和葡萄糖稳态。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | PAQR3表达下调，促进肿瘤增殖和转移 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PAQR3表达下调，与不良预后相关 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | PAQR3表达下调，促进肿瘤进展 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PAQR3表达下调，与侵袭性相关 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | PAQR3表达下调，与肿瘤进展相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.200delA (p.Asn67ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致PAQR3蛋白表达减少或功能缺失，从而解除对Ras/Raf/MEK/ERK通路的抑制，促进肿瘤发生发展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PAQR3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PAQR3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) |
| • GO:0008285 (negative regulation of cell population proliferation) | • GO:0043066 (negative regulation of apoptotic process) |
相关通路
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• PI3K-Akt signaling pathway (KEGG: hsa04151)
• Ras signaling pathway (KEGG: hsa04014)
蛋白质功能简介
PAQR3蛋白由326个氨基酸组成，分子量约36 kDa，包含七个跨膜结构域。它主要定位于高尔基体，通过其N端结构域与Raf-1相互作用，抑制Raf-1的膜转位和激活，从而负调控Ras/Raf/MEK/ERK信号通路。此外，PAQR3还通过与PI3K的p85亚基结合，抑制PI3K/AKT通路。PAQR3在多种肿瘤中表达下调，恢复其表达可抑制肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，促进凋亡。
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