PAQR6基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
PAQR6编码膜孕激素受体，参与孕激素信号传导，与癌症和代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PAQR6 |
|---|---|
| 基因全名 | progestin and adipoQ receptor family member 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q22 |
| NCBI Gene ID | 79957 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79957 |
| Ensembl ID | ENSG00000160781 |
| UniProt ID | Q6TCH7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 24018 |
| 基因别名 | FLJ22390 |
基因功能与研究简介
PAQR6（progestin and adipoQ receptor family member 6）属于孕激素和脂联素受体家族（PAQR家族），编码一种膜结合蛋白，可能参与孕激素的非基因组信号传导。该基因在多种组织中表达，尤其在脑、睾丸和脂肪组织中水平较高。研究表明PAQR6可能参与细胞增殖、凋亡和代谢调控，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | 潜在关联：PAQR6在多种癌症中表达异常，可能通过调节孕激素信号影响肿瘤进展，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
| 代谢疾病 | 潜在关联：PAQR6与脂联素受体同源，可能参与代谢调控，但具体关联尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PAQR6蛋白属于PAQR家族，具有7次跨膜结构域，可能作为膜孕激素受体，介导孕激素的快速非基因组效应。其功能可能涉及细胞信号传导、代谢调节和细胞增殖。但具体机制和下游通路尚待阐明。
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