PAQR7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PAQR7编码膜孕激素受体，参与孕激素非基因组信号传导，与生殖、神经及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PAQR7 |
|---|---|
| 基因全名 | progestin and adipoQ receptor family member 7 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 164091 ncbi.nlm.nih.gov/gene/164091 |
| Ensembl ID | ENSG00000182718 |
| UniProt ID | Q86WK6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 24046 |
| 基因别名 | mPRγ, MPRgamma |
基因功能与研究简介
PAQR7（progestin and adipoQ receptor family member 7）编码膜孕激素受体（mPRγ），属于孕激素和脂联素受体家族。该受体介导孕激素的非基因组效应，通过G蛋白偶联受体信号通路快速激活细胞内信号级联，参与生殖、神经和免疫等生理过程。PAQR7在多种组织中表达，尤其在生殖组织和脑组织中水平较高。研究表明PAQR7与乳腺癌、子宫内膜癌等癌症相关，可能作为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PAQR7在乳腺癌组织中表达上调，可能通过介导孕激素信号促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 子宫内膜癌 | PAQR7在子宫内膜癌中表达异常，可能参与肿瘤的发生发展。 | 潜在关联 |
| 卵巢癌 | PAQR7在卵巢癌中表达改变，可能影响肿瘤的进展。 | 潜在关联 |
| 神经精神疾病 | PAQR7在脑组织中表达，可能参与孕激素对神经系统的调节，与抑郁等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫内膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| T47D | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| Ishikawa | 暂无可靠数据 | 子宫内膜癌细胞系 |
| SKOV3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PAQR7蛋白功能丧失或减弱，可能影响孕激素信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强PAQR7蛋白活性，可能促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0030154 (cell differentiation) |
相关通路
• Progesterone signaling pathway (Reactome: R-HSA-9009391)
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
PAQR7蛋白是膜孕激素受体，属于孕激素和脂联素受体家族。该蛋白具有7次跨膜结构域，定位于细胞膜，通过G蛋白偶联受体机制介导孕激素的快速非基因组效应。PAQR7激活后可通过MAPK、PI3K/AKT等信号通路调节细胞增殖、凋亡和分化。在生殖组织中，PAQR7参与卵母细胞成熟、精子功能调节等过程。在癌症中，PAQR7的异常表达可能促进肿瘤进展。
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