PARG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PARG（Poly(ADP-ribose) glycohydrolase）是DNA损伤修复和细胞应激反应中的关键酶，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PARG |
|---|---|
| 基因全名 | poly(ADP-ribose) glycohydrolase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q11.23 |
| NCBI Gene ID | 8505 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8505 |
| Ensembl ID | ENSG00000120071 |
| UniProt ID | Q86W56 |
| OMIM ID | 603501 |
| HGNC ID | 8605 |
| 基因别名 | PARG99, PARG102, PARG104 |
基因功能与研究简介
PARG基因编码poly(ADP-ribose) glycohydrolase，该酶负责降解聚ADP-核糖（PAR）链，在DNA损伤修复、细胞凋亡和应激反应中发挥关键作用。PARG通过调控PAR代谢，影响染色质重塑和基因表达，其功能异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PARG在多种癌症中表达异常，可能通过影响DNA修复促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | PARG参与神经元应激反应，其功能异常可能与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 炎症性疾病 | PARG调节炎症反应，可能参与炎症性疾病的病理过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.567del (p.Gln189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致PARG酶活性降低或缺失，影响PAR降解，可能导致DNA修复缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004650 (poly(ADP-ribose) glycohydrolase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006281 (DNA repair) |
相关通路
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
蛋白质功能简介
PARG蛋白是一种聚ADP-核糖糖水解酶，主要定位于细胞核和细胞质，通过降解PAR链调节DNA修复和细胞应激反应。PARG在多种组织中表达，其活性异常与癌症等疾病相关。
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