PARS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PARS2基因编码线粒体脯氨酰-tRNA合成酶，其突变与早发性脑病和发育迟缓相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PARS2 |
|---|---|
| 基因全名 | prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.22 |
| NCBI Gene ID | 55173 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55173 |
| Ensembl ID | ENSG00000143183 |
| UniProt ID | Q7Z2Z2 |
| OMIM ID | 612036 |
| HGNC ID | 30565 |
| 基因别名 | PRO0482, mt-ProRS, COXPD52 |
基因功能与研究简介
PARS2基因编码线粒体脯氨酰-tRNA合成酶，该酶催化脯氨酸与相应tRNA的结合，是线粒体蛋白质合成的重要环节。PARS2基因突变可导致线粒体功能障碍，与早发性脑病、发育迟缓等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 早发性脑病伴发育迟缓 | PARS2基因突变导致线粒体脯氨酰-tRNA合成酶功能缺陷，影响线粒体蛋白合成，进而导致神经发育异常。 | 已明确致病 |
| 联合氧化磷酸化缺陷症52型 | PARS2基因突变导致线粒体呼吸链复合物活性降低，引起多系统功能障碍。 | 已明确致病 |
| 其他线粒体疾病 | PARS2基因突变可能与其他线粒体疾病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.479C>T (p.Pro160Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1142G>A (p.Arg381His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响催化活性 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PARS2基因突变导致蛋白功能丧失或降低，影响线粒体蛋白合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000166 nucleotide binding | • GO:0004812 aminoacyl-tRNA ligase activity |
| • GO:0005524 ATP binding | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0006433 prolyl-tRNA aminoacylation |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379716)
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
PARS2蛋白是线粒体脯氨酰-tRNA合成酶，属于class II aminoacyl-tRNA synthetase家族。该蛋白在线粒体基质中催化脯氨酸与tRNAPro的结合，参与线粒体蛋白质合成。PARS2蛋白包含催化结构域和反密码子结合结构域，其功能缺陷可导致线粒体呼吸链功能障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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