PASK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PASK（PAS domain containing serine/threonine kinase）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，参与能量代谢调控，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PASK |
|---|---|
| 基因全名 | PAS domain containing serine/threonine kinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q37.3 |
| NCBI Gene ID | 23178 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23178 |
| Ensembl ID | ENSG00000115919 |
| UniProt ID | Q96RG2 |
| OMIM ID | 607505 |
| HGNC ID | 17270 |
| 基因别名 | STK37, DKFZp686K05118 |
基因功能与研究简介
PASK（PAS domain containing serine/threonine kinase）基因编码一种含有PAS结构域的丝氨酸/苏氨酸激酶。该蛋白参与能量代谢的调控，特别是在葡萄糖和脂质代谢中发挥作用。PASK通过磷酸化多种底物调节细胞代谢，并与胰岛素信号通路相关。研究表明，PASK在代谢性疾病（如2型糖尿病）和某些癌症中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | PASK参与胰岛素信号通路，影响葡萄糖代谢，其表达或活性异常可能导致胰岛素抵抗和β细胞功能障碍。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | PASK在脂肪组织中表达，参与脂质代谢调控，可能影响脂肪积累和能量平衡。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | PASK在肝癌中高表达，可能通过调控代谢重编程促进肿瘤生长。 | 癌症相关 |
| 结直肠癌 | PASK在结直肠癌中表达上调，与肿瘤进展相关。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2014355 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响PASK表达或功能，与代谢性状相关 |
| c.2441C>T (p.Pro814Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响激酶活性，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PASK功能缺失可能导致代谢调控异常，但具体表型尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
PASK功能获得可能促进细胞增殖和代谢重编程，与癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PASK存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Insulin signaling pathway (KEGG: hsa04910)
• AMPK signaling pathway (KEGG: hsa04152)
蛋白质功能简介
PASK蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，含有PAS结构域，参与能量代谢调控。它通过磷酸化底物调节葡萄糖和脂质代谢，并与胰岛素信号通路相互作用。PASK在多种组织中表达，尤其在代谢活跃的组织中。其异常表达与代谢性疾病和癌症相关，是潜在的治疗靶点。
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