PAXX基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PAXX是非同源末端连接（NHEJ）修复通路的关键因子，对维持基因组稳定性至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | PAXX |
|---|---|
| 基因全名 | PAXX non-homologous end joining factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q33.3 |
| NCBI Gene ID | 643236 ncbi.nlm.nih.gov/gene/643236 |
| Ensembl ID | ENSG00000203879 |
| UniProt ID | Q9BUH6 |
| OMIM ID | 615261 |
| HGNC ID | 37216 |
| 基因别名 | C9orf142, FLJ32130 |
基因功能与研究简介
PAXX（PAXX non-homologous end joining factor）是DNA双链断裂修复中非同源末端连接（NHEJ）通路的关键因子。它通过与Ku70/Ku80和XRCC4-DNA连接酶IV复合物相互作用，促进DNA末端连接，维持基因组稳定性。PAXX在多种组织中表达，尤其在胸腺和脾脏中高表达，提示其在免疫系统发育中可能具有重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | PAXX突变或表达异常可能影响NHEJ修复效率，导致基因组不稳定，增加癌症风险。 | 较强研究证据 |
| 免疫缺陷 | PAXX功能缺失可能影响V(D)J重组，导致T细胞和B细胞发育异常，但具体临床表型尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.430C>T (p.Arg144*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.502A>G (p.Lys168Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致PAXX蛋白功能丧失或显著降低，影响NHEJ修复效率。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明PAXX存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明PAXX存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006303 (double-strand break repair via nonhomologous end joining) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0042393 (histone binding) |
相关通路
• Non-homologous end joining (NHEJ) pathway (Reactome: R-HSA-5693567)
蛋白质功能简介
PAXX蛋白由204个氨基酸组成，包含一个N端结构域和一个C端结构域。它通过其N端结构域与Ku70/Ku80相互作用，并通过C端结构域与XRCC4-DNA连接酶IV复合物结合，从而促进DNA末端连接。PAXX在细胞核中定位，参与DNA损伤应答。
联系电话