PC基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究

PC基因编码丙酮酸羧化酶，是糖异生、脂肪合成和TCA循环回补的关键酶，其突变可导致丙酮酸羧化酶缺乏症。

基因信息卡

基因符号 PC
基因全名 pyruvate carboxylase
基因类型 protein-coding gene
染色体位置 11q13.2
NCBI Gene ID 5091 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5091
Ensembl ID ENSG00000173599
UniProt ID P11498
OMIM ID 608786
HGNC ID 8636
基因别名 PCB1, PCX, pyruvate carboxylase

基因功能与研究简介

PC基因编码丙酮酸羧化酶（pyruvate carboxylase, PC），是一种生物素依赖性酶，催化丙酮酸羧化为草酰乙酸，是糖异生、脂肪合成和三羧酸循环回补的关键酶。PC主要表达于肝脏和肾脏，在饥饿状态下促进糖异生，维持血糖稳态。PC基因突变可导致丙酮酸羧化酶缺乏症（pyruvate carboxylase deficiency），表现为乳酸酸中毒、发育迟缓、神经系统异常等。此外，PC在肿瘤代谢中可能发挥作用，但其在癌症中的具体角色尚在研究中。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
丙酮酸羧化酶缺乏症 PC基因突变导致丙酮酸羧化酶活性降低或缺失，影响糖异生和TCA循环回补，导致乳酸酸中毒、低血糖、发育迟缓、神经系统损伤等。 已明确致病（OMIM 266150）
癌症（潜在关联） PC在肿瘤细胞中可能通过回补代谢支持细胞增殖，但具体机制和临床意义尚不明确。 潜在关联（研究证据有限）

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达（根据UniProt）
肾脏 暂无可靠数据 高表达（根据UniProt）
脂肪组织 暂无可靠数据 中等表达（根据UniProt）
脑 暂无可靠数据 低表达（根据UniProt）
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系，可能高表达
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系，可能中等表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.182C>T (p.Ala61Val) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响酶活性
c.1261C>T (p.Arg421Trp) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响酶活性
c.1601A>G (p.Asp534Gly) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响酶活性
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数PC基因突变导致酶活性降低或缺失，属于功能缺失型突变。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明PC基因存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明PC基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/5091
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PC

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004736 (pyruvate carboxylase activity) • GO:0006090 (pyruvate metabolic process)
• GO:0006094 (gluconeogenesis) • GO:0005829 (cytosol)
• GO:0005739 (mitochondrion)

相关通路

• hsa00010 (Glycolysis / Gluconeogenesis)
• hsa00260 (Glycine
• serine and threonine metabolism)
• hsa00620 (Pyruvate metabolism)
• hsa01200 (Carbon metabolism)

蛋白质功能简介

丙酮酸羧化酶（PC）是一种线粒体基质酶，由四个相同的亚基组成四聚体，每个亚基含生物素羧化酶结构域、羧基转移酶结构域和生物素羧基载体蛋白结构域。PC催化丙酮酸羧化为草酰乙酸，需要生物素、ATP和镁离子。该酶在糖异生中起关键作用，也参与脂肪合成和神经递质合成。PC缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，临床表现多样，从轻度高乳酸血症到严重神经功能障碍。

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Displaying Records 1 To 15 Of 893 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5091
OMIM https://www.omim.org/entry/608786
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:8636
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000173599
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P11498
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PC%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PC
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