PCDH7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PCDH7（原钙粘蛋白7）在神经发育和癌症中发挥重要作用，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCDH7 |
|---|---|
| 基因全名 | Protocadherin 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p15.1 |
| NCBI Gene ID | 5099 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5099 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | O60245 |
| OMIM ID | 602988 |
| HGNC ID | 8658 |
| 基因别名 | BH-Pcdh, BHPCDH, PPP1R120 |
基因功能与研究简介
PCDH7（原钙粘蛋白7）属于钙粘蛋白超家族，主要表达于神经系统，参与细胞黏附、突触形成和信号转导。近年研究发现PCDH7在多种癌症中异常表达，影响肿瘤进展和转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | PCDH7在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PCDH7表达上调与结直肠癌的侵袭和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | PCDH7在黑色素瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞黏附和转移。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | PCDH7在神经发育中发挥作用，其突变可能与自闭症谱系障碍等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567A>G (p.Thr1523Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.7890del (p.Leu2630fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞黏附等过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，增强蛋白活性或产生新功能，可能促进肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005509 (calcium ion binding) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
• Pathways in cancer - Homo sapiens (human) (hsa05200)
蛋白质功能简介
PCDH7蛋白是钙粘蛋白超家族成员，包含多个钙粘蛋白重复结构域，参与钙依赖性细胞黏附。在神经系统中，PCDH7调节突触形成和神经元连接。在癌症中，PCDH7可能通过影响细胞黏附、迁移和信号通路促进肿瘤进展。
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