PCDH8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PCDH8编码原钙粘蛋白8，参与细胞黏附与神经发育，与乳腺癌、自闭症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCDH8 |
|---|---|
| 基因全名 | Protocadherin 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.3 |
| NCBI Gene ID | 5100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5100 |
| Ensembl ID | ENSG00000136068 |
| UniProt ID | O95206 |
| OMIM ID | 603580 |
| HGNC ID | 8667 |
| 基因别名 | PAPC, PCDH15 |
基因功能与研究简介
PCDH8（原钙粘蛋白8）属于钙粘蛋白超家族，编码一种跨膜蛋白，参与细胞黏附、信号转导和神经发育。PCDH8在多种组织中表达，尤其在脑中高表达。研究表明PCDH8在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。此外，PCDH8突变与自闭症谱系障碍等神经发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PCDH8启动子甲基化导致表达沉默，可能促进肿瘤进展 | 较强研究证据 |
| 自闭症谱系障碍 | PCDH8基因突变可能影响神经发育，与自闭症相关 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | PCDH8表达下调与肿瘤分期和预后相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457insA (p.Thr153AsnfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或表达沉默，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
• Wnt signaling pathway - Homo sapiens (human) (hsa04310)
蛋白质功能简介
PCDH8蛋白属于原钙粘蛋白家族，包含胞外钙粘蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾。该蛋白介导钙依赖性细胞黏附，参与神经发育和突触形成。在多种癌症中，PCDH8表达下调或启动子甲基化，提示其可能作为肿瘤抑制因子。
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