PCDHA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
PCDHA1编码原钙粘蛋白α-1，参与神经发育和细胞黏附，与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCDHA1 |
|---|---|
| 基因全名 | Protocadherin Alpha 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 56147 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56147 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9Y5I3 |
| OMIM ID | 604968 |
| HGNC ID | 8667 |
| 基因别名 | PCDH-ALPHA1 |
基因功能与研究简介
PCDHA1基因编码原钙粘蛋白α-1，属于原钙粘蛋白α亚家族，是钙依赖性细胞黏附分子，主要在神经系统中表达，参与神经元的连接和突触形成。该基因位于5q31.3，包含多个可变外显子，通过可变剪接产生多种异构体。PCDHA1在神经发育中起重要作用，其异常表达与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | PCDHA1突变可能影响神经元黏附，导致神经发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | PCDHA1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞黏附参与肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R153*) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能影响细胞黏附。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005509 (calcium ion binding) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
蛋白质功能简介
PCDHA1蛋白是原钙粘蛋白α-1，属于钙依赖性细胞黏附分子，包含多个钙黏蛋白结构域，参与同嗜性细胞黏附。主要在神经系统中表达，对神经元连接和突触形成至关重要。蛋白结构异常可能导致细胞黏附功能受损，进而影响神经发育。
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