PCDHA10基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
PCDHA10是原钙粘蛋白α簇成员，参与神经发育和细胞黏附，与神经精神疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCDHA10 |
|---|---|
| 基因全名 | Protocadherin Alpha 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 56145 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56145 |
| Ensembl ID | ENSG00000146374 |
| UniProt ID | Q9Y5H8 |
| OMIM ID | 606314 |
| HGNC ID | 8672 |
| 基因别名 | PCDH-ALPHA10 |
基因功能与研究简介
PCDHA10（原钙粘蛋白α-10）是原钙粘蛋白α簇的成员，该簇包含多个串联排列的基因，主要在神经系统中表达。PCDHA10编码的蛋白质属于钙粘蛋白超家族，参与细胞黏附、神经回路形成和突触可塑性。研究表明PCDHA10与神经精神疾病（如精神分裂症、自闭症）和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | PCDHA10基因变异可能影响神经发育和突触功能，增加精神分裂症风险。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 自闭症谱系障碍 | PCDHA10在神经发育中发挥作用，变异可能影响细胞黏附，与自闭症相关。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 结直肠癌 | PCDHA10表达异常可能影响肿瘤细胞黏附和迁移，参与癌症进展。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 乳腺癌 | PCDHA10表达下调可能促进肿瘤侵袭和转移。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11190870 | SNV | 未知 | 可能影响剪接或表达 |
| rs11773845 | SNV | 未知 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PCDHA10功能缺失可能导致细胞黏附异常，影响神经发育和肿瘤抑制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
PCDHA10功能获得可能促进细胞增殖或迁移，与癌症进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
PCDHA10显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，影响细胞黏附。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005887 (integral component of plasma membrane) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04514)
• Axon guidance (KEGG: hsa04360)
蛋白质功能简介
PCDHA10蛋白是原钙粘蛋白α-10，属于钙粘蛋白超家族。该蛋白包含胞外钙粘蛋白重复域、跨膜域和胞内域，参与钙依赖性细胞黏附。在神经系统中，PCDHA10参与神经元连接和突触形成。其表达异常与神经发育障碍和癌症相关。
联系电话