PCDHA5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PCDHA5编码原钙粘蛋白α-5，参与神经发育和细胞粘附，与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCDHA5 |
|---|---|
| 基因全名 | Protocadherin Alpha 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 56143 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56143 |
| Ensembl ID | ENSG00000146374 |
| UniProt ID | Q9Y5H6 |
| OMIM ID | 606299 |
| HGNC ID | 8671 |
| 基因别名 | PCDH-ALPHA5 |
基因功能与研究简介
PCDHA5（原钙粘蛋白α-5）属于原钙粘蛋白α基因簇，编码一种I型跨膜蛋白，参与神经元的特异性连接和突触形成。该基因在神经发育中发挥重要作用，其异常表达与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | PCDHA5突变可能影响神经元粘附和突触形成，导致神经发育异常。 | ClinVar |
| 癌症 | PCDHA5在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞粘附参与肿瘤进展。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白质截短或功能丧失，可能影响细胞粘附。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (WP1790)
蛋白质功能简介
PCDHA5蛋白属于原钙粘蛋白家族，包含多个钙粘蛋白重复结构域，参与钙依赖性细胞粘附。在神经系统中，PCDHA5可能通过同嗜性相互作用介导神经元连接的特异性。
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