PCDHA8基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
PCDHA8编码原钙粘蛋白α家族成员，参与神经发育和细胞黏附，与神经发育障碍及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCDHA8 |
|---|---|
| 基因全名 | Protocadherin Alpha 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 56142 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56142 |
| Ensembl ID | ENSG00000146374 |
| UniProt ID | Q9Y5I2 |
| OMIM ID | 606314 |
| HGNC ID | 8672 |
| 基因别名 | PCDH-ALPHA8 |
基因功能与研究简介
PCDHA8（原钙粘蛋白α8）属于原钙粘蛋白α基因簇，该簇包含多个串联排列的基因，主要在神经系统中表达。PCDHA8编码的蛋白质是细胞膜上的钙依赖性黏附分子，参与神经元的连接和突触形成。研究表明，PCDHA8在神经发育中起重要作用，其异常表达可能与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自闭症谱系障碍 | PCDHA8基因变异可能影响神经发育，与自闭症风险相关。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 精神分裂症 | PCDHA8表达异常可能参与精神分裂症的病理过程。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 结直肠癌 | PCDHA8在结直肠癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 乳腺癌 | PCDHA8表达异常与乳腺癌的发生发展相关。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.890delC (p.Pro297LeufsTer13) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能为功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响细胞黏附功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005509 (calcium ion binding) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04514)
蛋白质功能简介
PCDHA8蛋白属于原钙粘蛋白家族，包含多个钙黏蛋白结构域，参与钙依赖性细胞黏附。主要在神经系统中表达，对神经元的连接和突触形成至关重要。其胞内域可能参与信号转导，调节细胞骨架和基因表达。
联系电话