PCDHB11基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
PCDHB11是钙黏蛋白超家族成员，参与神经发育和细胞黏附，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCDHB11 |
|---|---|
| 基因全名 | Protocadherin Beta 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 56125 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56125 |
| Ensembl ID | ENSG00000171610 |
| UniProt ID | Q9Y5F3 |
| OMIM ID | 606339 |
| HGNC ID | 8670 |
| 基因别名 | PCDH-BETA-11 |
基因功能与研究简介
PCDHB11（原钙黏蛋白β-11）属于钙黏蛋白超家族的δ2亚类，主要表达于神经系统，参与神经元识别、突触形成和细胞黏附。该基因位于5q31.3的PCDHβ基因簇中，该簇包含多个串联排列的基因。PCDHB11在脑发育和功能中起重要作用，其突变或表达异常可能与神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | PCDHB11突变可能影响细胞黏附功能，导致神经元迁移和突触形成异常，与神经发育障碍相关。 | ClinVar |
| 自闭症谱系障碍 | 部分研究提示PCDHB11变异与自闭症风险相关，但证据尚不充分。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.567del (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响细胞黏附。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005509 (calcium ion binding) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (WP1790)
• Neuronal System (WP3937)
蛋白质功能简介
PCDHB11蛋白属于钙黏蛋白家族，包含胞外钙黏蛋白重复域、跨膜域和胞内域。该蛋白参与钙依赖性细胞黏附，在神经系统中介导神经元之间的识别和连接。其胞内域可能通过相互作用参与信号转导。
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