PCDHB14基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
PCDHB14（原钙粘蛋白β14）是钙粘蛋白超家族成员，参与神经发育和细胞黏附，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCDHB14 |
|---|---|
| 基因全名 | Protocadherin beta 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 56124 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56124 |
| Ensembl ID | ENSG00000113360 |
| UniProt ID | Q9Y5E8 |
| OMIM ID | 606319 |
| HGNC ID | 8689 |
| 基因别名 | PCDH-beta-14 |
基因功能与研究简介
PCDHB14（原钙粘蛋白β14）是钙粘蛋白超家族中原钙粘蛋白β簇的一员，位于人类染色体5q31.3。该基因编码的蛋白质参与细胞黏附，尤其在神经系统中发挥重要作用。研究表明，PCDHB14在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PCDHB14在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞黏附促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | PCDHB14在神经发育中表达，可能参与突触形成和神经回路构建，但具体疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.456G>A (p.Val152Ile) | 错义突变 | 低频 | 可能影响蛋白结构，功能影响待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，可能丧失黏附功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005509 (calcium ion binding) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
蛋白质功能简介
PCDHB14蛋白属于原钙粘蛋白家族，包含钙粘蛋白重复结构域，参与钙依赖性细胞黏附。在神经系统中，PCDHB14可能参与神经元连接和突触形成。其表达异常与多种癌症相关，可能通过影响细胞间相互作用促进肿瘤侵袭和转移。
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