PCYOX1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PCYOX1编码异戊二烯半胱氨酸氧化酶，参与异戊二烯化蛋白的降解，与动脉粥样硬化及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCYOX1 |
|---|---|
| 基因全名 | 异戊二烯半胱氨酸氧化酶1（prenylcysteine oxidase 1） |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 2p13.3 |
| NCBI Gene ID | 51477 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51477 |
| Ensembl ID | ENSG00000116044 |
| UniProt ID | Q9UHG3 |
| OMIM ID | 610158 |
| HGNC ID | 17795 |
| 基因别名 | PCL1, PCYOX, FLJ23468 |
基因功能与研究简介
PCYOX1基因编码异戊二烯半胱氨酸氧化酶1，该酶参与异戊二烯化蛋白的降解过程，催化异戊二烯半胱氨酸的氧化裂解。该酶在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，PCYOX1与动脉粥样硬化、心血管疾病以及多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | PCYOX1通过氧化修饰低密度脂蛋白（LDL）促进泡沫细胞形成，参与动脉粥样硬化的发生。 | 较强研究证据 |
| 冠状动脉疾病 | PCYOX1基因多态性与冠状动脉疾病风险相关。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | PCYOX1在肝细胞癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 癌症相关 |
| 结直肠癌 | PCYOX1在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤代谢。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1049603 | SNP | 常见变异 | 可能影响PCYOX1酶活性，与动脉粥样硬化风险相关 |
| rs2297781 | SNP | 常见变异 | 可能影响基因表达，与冠心病风险相关 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致PCYOX1酶活性降低，影响异戊二烯化蛋白的降解，可能增加动脉粥样硬化风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强PCYOX1酶活性，促进LDL氧化，加剧动脉粥样硬化。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常PCYOX1蛋白的功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004601 (过氧化物酶活性) | • GO:0005576 (细胞外区域) |
| • GO:0005737 (细胞质) | • GO:0006629 (脂质代谢过程) |
| • GO:0016020 (膜) |
相关通路
• 异戊二烯化蛋白降解通路
• 脂质代谢通路
蛋白质功能简介
PCYOX1蛋白是一种异戊二烯半胱氨酸氧化酶，属于黄素蛋白家族，定位于溶酶体。该酶催化异戊二烯半胱氨酸的氧化裂解，参与异戊二烯化蛋白的降解。PCYOX1在肝脏和肾脏中高表达，可能通过氧化修饰LDL参与动脉粥样硬化的发生。此外，PCYOX1在多种癌症中表达异常，提示其可能参与肿瘤代谢。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| PCYOX1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14712 | 人 | 78991 | 详情 立即询价 |
| PCYOX1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11099 | 人 | 51449 | 详情 立即询价 |
| PCYOX1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39054 | 人 | 51449 | 详情 立即询价 |
| PCYOX1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45035 | 人 | 78991 | 详情 立即询价 |
| PCYOX1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ39053 | 人 | 51449 | 详情 立即询价 |
| PCYOX1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ45034 | 人 | 78991 | 详情 立即询价 |
| PCYOX1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ39055 | 人 | 51449 | 详情 立即询价 |
| PCYOX1L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ45036 | 人 | 78991 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话