PDCL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PDCL（Phosducin-Like）基因编码一种与G蛋白信号调节相关的蛋白，在细胞信号转导和细胞周期调控中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | PDCL |
|---|---|
| 基因全名 | Phosducin-Like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 5082 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5082 |
| Ensembl ID | ENSG00000136869 |
| UniProt ID | Q13371 |
| OMIM ID | 604280 |
| HGNC ID | 8771 |
| 基因别名 | Phosducin-like protein; PHLP |
基因功能与研究简介
PDCL（Phosducin-Like）基因编码一种与G蛋白信号调节相关的蛋白，在细胞信号转导和细胞周期调控中发挥重要作用。该蛋白与G蛋白βγ亚基结合，调节G蛋白信号传导，并参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。研究表明，PDCL在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PDCL在多种癌症中表达异常，可能通过调节G蛋白信号通路影响肿瘤细胞增殖和凋亡。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无PDCL直接致病的单基因遗传病报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R153*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致蛋白功能缺失或降低，可能影响G蛋白信号调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• G protein signaling (Reactome: R-HSA-418594)
蛋白质功能简介
PDCL蛋白（UniProt Q13371）是一种与G蛋白βγ亚基结合的蛋白，参与调节G蛋白信号传导。该蛋白在细胞质中表达，可能通过影响G蛋白信号通路来调控细胞增殖和分化。PDCL在多种肿瘤中表达异常，提示其可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| PDCL2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8538 | 人 | 132954 | 详情 立即询价 |
| PDCL3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74071 | 人 | 79031 | 详情 立即询价 |
| PDCL2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75213 | 人 | 132954 | 详情 立即询价 |
| PDCL3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65648 | 人 | 79031 | 详情 立即询价 |
| PDCL2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66811 | 人 | 132954 | 详情 立即询价 |
| PDCL3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51658 | 人 | 79031 | 详情 立即询价 |
| PDCL3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57135 | 人 | 79031 | 详情 立即询价 |
| PDCL2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58323 | 人 | 132954 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话