PDE1C基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
PDE1C编码钙/钙调蛋白依赖性磷酸二酯酶1C，参与cAMP和cGMP信号调控，与多种疾病相关，是潜在药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PDE1C |
|---|---|
| 基因全名 | phosphodiesterase 1C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.3 |
| NCBI Gene ID | 5137 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5137 |
| Ensembl ID | ENSG00000112759 |
| UniProt ID | Q14123 |
| OMIM ID | 602987 |
| HGNC ID | 8775 |
| 基因别名 | PDE1C1, PDE1C2, hPDE1C |
基因功能与研究简介
PDE1C基因编码钙/钙调蛋白依赖性磷酸二酯酶1C，属于磷酸二酯酶1家族。该酶水解cAMP和cGMP，参与多种细胞信号通路调控。PDE1C在脑、心脏、血管平滑肌等组织中表达，与心血管疾病、神经精神疾病及肿瘤相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高血压 | PDE1C通过调节血管平滑肌细胞中cAMP/cGMP水平影响血管张力，与高血压相关。 | 较强研究证据 |
| 冠状动脉疾病 | PDE1C在动脉粥样硬化斑块中表达上调，可能参与血管平滑肌细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 心力衰竭 | PDE1C在心肌细胞中表达，参与心肌收缩力调节，与心力衰竭相关。 | 较强研究证据 |
| 精神分裂症 | PDE1C在脑内表达，参与多巴胺信号通路调控，与精神分裂症相关。 | 潜在关联 |
| 肿瘤 | PDE1C在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控cAMP/cGMP影响细胞增殖和凋亡。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血管平滑肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 血管平滑肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11191580 | SNP | 常见（MAF>0.1） | 位于内含子，可能影响剪接或调控，与高血压相关 |
| rs10849915 | SNP | 常见（MAF>0.1） | 位于内含子，与冠状动脉疾病相关 |
| c.1234C>T (p.Arg412Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与精神分裂症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PDE1C功能缺失可能导致cAMP/cGMP水平升高，影响细胞信号传导，与某些疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
PDE1C功能增强可能导致cAMP/cGMP降解增加，信号减弱，与高血压等疾病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004114 (3' | • 5'-cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity) |
| • GO:0005516 (calmodulin binding) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• cAMP signaling pathway (Reactome: R-HSA-418555)
• cGMP signaling pathway (Reactome: R-HSA-418457)
• Calcium signaling pathway (KEGG: hsa04020)
蛋白质功能简介
PDE1C蛋白属于磷酸二酯酶1家族，包含N端调节域（与钙调蛋白结合）和C端催化域。该酶在钙离子存在下被激活，水解cAMP和cGMP，从而调节细胞内环核苷酸水平。PDE1C在脑、心脏和血管平滑肌中高表达，参与多种生理过程。
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