PDSS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PDSS1基因编码异戊烯基二磷酸合酶亚基1，参与辅酶Q10生物合成，其突变可导致原发性辅酶Q10缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | PDSS1 |
|---|---|
| 基因全名 | decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p12.1 |
| NCBI Gene ID | 23590 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23590 |
| Ensembl ID | ENSG00000148481 |
| UniProt ID | Q9Y2Z4 |
| OMIM ID | 607429 |
| HGNC ID | 17796 |
| 基因别名 | COQ1, DPS, hDPS1, COQ10D2 |
基因功能与研究简介
PDSS1基因编码异戊烯基二磷酸合酶（trans-prenyl diphosphate synthase）的亚基1，该酶是辅酶Q10（CoQ10）生物合成途径中的关键酶。PDSS1与PDSS2形成异源多聚体，催化异戊烯基侧链的延伸。辅酶Q10是线粒体电子传递链的重要辅酶，具有抗氧化功能。PDSS1基因突变可导致原发性辅酶Q10缺乏症（Primary Coenzyme Q10 Deficiency），表现为多系统受累，包括神经系统、肌肉和肾脏等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性辅酶Q10缺乏症2型 | PDSS1基因突变导致辅酶Q10合成障碍，影响线粒体功能，导致多系统疾病。 | 已明确致病 |
| 辅酶Q10缺乏症相关肾病 | 部分PDSS1突变患者表现为肾病综合征，可能与辅酶Q10缺乏影响肾小管能量代谢有关。 | 较强研究证据 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明PDSS1直接参与癌症发生，但辅酶Q10水平异常可能与氧化应激相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1138C>T (p.Arg380Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.688C>T (p.Arg230Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1124G>A (p.Arg375His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，丧失酶活性，导致辅酶Q10合成不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PDSS1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PDSS1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004659: prenyltransferase activity | • GO:0006744: ubiquinone biosynthetic process |
| • GO:0005739: mitochondrion | • GO:0005829: cytosol |
相关通路
• Ubiquinone biosynthesis (KEGG: map00130)
• Metabolic pathways (KEGG: map01100)
蛋白质功能简介
PDSS1蛋白是异戊烯基二磷酸合酶的亚基1，与PDSS2形成异源多聚体，催化异戊烯基焦磷酸（IPP）和法尼基焦磷酸（FPP）缩合，生成聚异戊烯基焦磷酸，是辅酶Q10侧链合成的前体。该蛋白定位于线粒体，对辅酶Q10的生物合成至关重要。
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