PDSS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PDSS2基因编码异戊烯基二磷酸合酶亚基2，参与辅酶Q10的生物合成，其突变与辅酶Q10缺乏症及线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PDSS2 |
|---|---|
| 基因全名 | decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q21 |
| NCBI Gene ID | 57107 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57107 |
| Ensembl ID | ENSG00000112335 |
| UniProt ID | Q86YH6 |
| OMIM ID | 610564 |
| HGNC ID | 28961 |
| 基因别名 | COQ1B, DPS, hDPS1, prenyl diphosphate synthase subunit 2 |
基因功能与研究简介
PDSS2基因编码异戊烯基二磷酸合酶亚基2，该酶是辅酶Q10生物合成途径中的关键酶之一。辅酶Q10是线粒体电子传递链的重要辅酶，参与ATP的生成，并具有抗氧化作用。PDSS2基因突变可导致辅酶Q10缺乏症，表现为多系统线粒体功能障碍，包括脑病、肌病、肾病等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 辅酶Q10缺乏症 | PDSS2基因突变导致辅酶Q10合成障碍，影响线粒体呼吸链功能，导致多系统疾病。 | 已明确致病 |
| 线粒体脑肌病 | PDSS2突变引起的辅酶Q10缺乏可导致线粒体脑肌病，表现为肌无力、运动不耐受等。 | 具有较强研究证据 |
| 肾病综合征 | 部分PDSS2突变患者表现为类固醇抵抗性肾病综合征，与辅酶Q10缺乏相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1123C>T (p.Arg375Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致辅酶Q10缺乏 |
| c.688C>T (p.Arg230Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致辅酶Q10缺乏 |
| c.1136G>A (p.Arg379His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致辅酶Q10缺乏 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PDSS2突变通常导致蛋白功能丧失或降低，影响辅酶Q10合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PDSS2突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PDSS2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004659: prenyltransferase activity | • GO:0005743: mitochondrial inner membrane |
| • GO:0006744: ubiquinone biosynthetic process | • GO:0005739: mitochondrion |
相关通路
• Ubiquinone biosynthesis (KEGG: map00130)
• Metabolic pathways (KEGG: map01100)
蛋白质功能简介
PDSS2蛋白是异戊烯基二磷酸合酶的亚基2，与PDSS1形成异源四聚体，催化异戊烯基焦磷酸的缩合反应，生成聚异戊烯基焦磷酸，这是辅酶Q10生物合成的关键步骤。该蛋白定位于线粒体基质，对辅酶Q10的合成至关重要。
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