PECAM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PECAM1（CD31）是血管内皮细胞和血小板中关键的黏附分子，参与血管完整性、炎症和血栓形成，与多种心血管疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PECAM1 |
|---|---|
| 基因全名 | platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 17q23.3 |
| NCBI Gene ID | 5175 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5175 |
| Ensembl ID | ENSG00000261371 |
| UniProt ID | P16284 |
| OMIM ID | 173445 |
| HGNC ID | 8823 |
| 基因别名 | CD31, PECAM-1, FLJ58394, FLJ34101 |
基因功能与研究简介
PECAM1（血小板内皮细胞黏附分子1）是一种跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族，主要表达于血管内皮细胞、血小板、白细胞和某些干细胞。PECAM1通过同嗜性和异嗜性相互作用介导细胞间黏附，参与血管内皮细胞间的连接、白细胞跨内皮迁移、血小板活化、血管生成和免疫调节。其胞内域含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），可招募磷酸酶，调节信号转导。PECAM1在维持血管屏障完整性、炎症反应和血栓形成中发挥关键作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | PECAM1参与白细胞跨内皮迁移和血管炎症，可能促进动脉粥样硬化斑块形成。 | 较强研究证据 |
| 心肌梗死 | PECAM1在心肌缺血再灌注损伤中调节炎症反应，影响梗死面积和心功能。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | PECAM1介导白细胞浸润，参与肠道炎症的病理过程。 | 潜在关联 |
| 肿瘤转移 | PECAM1在肿瘤血管生成和肿瘤细胞外渗中发挥作用，可能促进转移。 | 较强研究证据 |
| 血栓性疾病 | PECAM1在血小板活化和血栓形成中起调节作用，可能影响血栓风险。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脐静脉内皮细胞（HUVEC） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 人微血管内皮细胞（HMEC-1） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血小板 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HeLa细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs12953 (c.373G>A, p.Val125Ile) | SNP | 常见（MAF>0.1） | 可能影响蛋白功能，与动脉粥样硬化风险相关 |
| rs668 (c.1684G>A, p.Val562Met) | SNP | 常见（MAF>0.1） | 可能影响蛋白功能，与炎症性疾病相关 |
| rs1131017 (c.1684G>A, p.Val562Met) | SNP | 常见（MAF>0.1） | 可能影响蛋白功能，与血栓形成相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PECAM1功能缺失突变可能导致内皮细胞黏附减弱，血管通透性增加，炎症反应失调。
Gain of Function（功能获得，GOF）
PECAM1功能获得突变可能增强细胞黏附或信号传导，促进血管生成或肿瘤转移。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
PECAM1显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，影响细胞间相互作用。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0007157 (heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules) |
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005887 (integral component of plasma membrane) |
| • GO:0001934 (positive regulation of protein phosphorylation) | • GO:0043123 (positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
• Leukocyte transendothelial migration - Homo sapiens (human) (hsa04670)
• Focal adhesion - Homo sapiens (human) (hsa04510)
• Tight junction - Homo sapiens (human) (hsa04530)
蛋白质功能简介
PECAM1蛋白由738个氨基酸组成，分子量约82.5 kDa。其胞外区包含6个免疫球蛋白样C2型结构域，介导同嗜性和异嗜性黏附。胞内域含有两个ITIM基序，可被Src家族激酶磷酸化，招募SHP-1/SHP-2磷酸酶，负调控信号转导。PECAM1在血管内皮细胞中高表达，参与维持内皮屏障完整性，调节白细胞跨内皮迁移，并在血小板活化中发挥作用。
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