PECR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PECR基因编码过氧化物酶体反-2-烯酰-CoA还原酶，参与脂肪酸β-氧化，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PECR |
|---|---|
| 基因全名 | peroxisomal trans-2-enoyl-CoA reductase |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q35 |
| NCBI Gene ID | 55825 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55825 |
| Ensembl ID | ENSG00000115414 |
| UniProt ID | Q9BY49 |
| OMIM ID | 605843 |
| HGNC ID | 8812 |
| 基因别名 | SDR29C1, HSA250303, FLJ10948 |
基因功能与研究简介
PECR基因编码过氧化物酶体反-2-烯酰-CoA还原酶，该酶属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，定位于过氧化物酶体，参与脂肪酸β-氧化的最后步骤，催化反-2-烯酰-CoA还原为饱和酰基-CoA。PECR在脂质代谢中发挥重要作用，其功能障碍与多种疾病相关，包括神经系统疾病和代谢紊乱。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神发育迟滞 | PECR基因突变可能导致常染色体隐性遗传的非综合征性智力障碍，具体机制涉及脂肪酸代谢异常影响神经元发育和功能。 | ClinVar |
| 周围神经病变 | 部分PECR突变与周围神经病变相关，可能由于过氧化物酶体脂肪酸氧化缺陷导致神经髓鞘形成异常。 | OMIM |
| 过氧化物酶体生物发生障碍 | PECR功能缺失可能加重过氧化物酶体功能障碍，但直接致病证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.574C>T (p.Arg192Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能被无义介导的mRNA降解，功能丧失 |
| c.682G>A (p.Gly228Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致酶活性降低，功能部分丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能影响翻译起始，导致蛋白缺失或功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：PECR突变导致酶活性降低或蛋白缺失，影响脂肪酸β-氧化，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：目前暂无明确证据表明PECR存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效）：目前暂无明确证据表明PECR存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (oxidoreductase activity | • acting on CH-CH group of donors) |
| • GO:0005777 (peroxisome) | • GO:0006631 (fatty acid beta-oxidation) |
| • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
相关通路
• REACT_1520 (Fatty acid beta-oxidation)
• WP143 (Peroxisomal lipid metabolism)
蛋白质功能简介
PECR蛋白由303个氨基酸组成，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，定位于过氧化物酶体。该蛋白以同源二聚体形式存在，依赖NADPH作为辅因子，催化反-2-烯酰-CoA还原为饱和酰基-CoA，参与脂肪酸β-氧化。PECR在肝脏、肾脏和脑中表达较高，其功能异常与脂肪酸代谢紊乱相关。
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