PELI1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PELI1是E3泛素连接酶，调控NF-κB信号通路，参与炎症、自身免疫和肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | PELI1 |
|---|---|
| 基因全名 | pellino E3 ubiquitin protein ligase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p13.3 |
| NCBI Gene ID | 57162 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57162 |
| Ensembl ID | ENSG00000119965 |
| UniProt ID | Q96FA3 |
| OMIM ID | 614304 |
| HGNC ID | 8827 |
| 基因别名 | Pellino-1; Pellino1 |
基因功能与研究简介
PELI1（pellino E3 ubiquitin protein ligase 1）基因编码一种E3泛素连接酶，属于Pellino家族。PELI1在先天免疫和炎症反应中发挥关键作用，通过调控NF-κB信号通路参与细胞因子产生和免疫细胞活化。PELI1还参与T细胞受体信号传导、自身免疫和肿瘤发生。研究表明，PELI1的异常表达与多种疾病相关，包括自身免疫性疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性硬化 | PELI1通过调控NF-κB信号影响T细胞分化，可能参与多发性硬化的发病机制。 | 较强研究证据 |
| 类风湿性关节炎 | PELI1在炎症反应中上调，可能促进关节炎症。 | 潜在关联 |
| 系统性红斑狼疮 | PELI1参与免疫调节，可能影响自身免疫反应。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | PELI1表达异常可能影响肿瘤微环境和免疫逃逸。 | 癌症相关 |
| 肝细胞癌 | PELI1可能通过NF-κB通路促进肿瘤进展。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.890_891del (p.Glu297fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致PELI1蛋白活性降低或缺失，可能削弱NF-κB信号调控，影响免疫反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强PELI1的E3连接酶活性或底物泛素化，可能导致过度炎症或肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰野生型PELI1功能，可能抑制正常信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007250 (activation of NF-kappaB-inducing kinase activity) | • GO:0007249 (I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• NF-kappaB signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• Toll-like receptor signaling pathway (KEGG: hsa04620)
• NOD-like receptor signaling pathway (KEGG: hsa04621)
蛋白质功能简介
PELI1蛋白包含一个N端的激酶结构域和C端的RING结构域，具有E3泛素连接酶活性。它通过泛素化底物（如IRAK1）调控NF-κB信号通路。PELI1在免疫细胞中高表达，参与T细胞活化、炎症因子产生和自身免疫调节。在肿瘤中，PELI1可能通过影响肿瘤微环境促进肿瘤进展。
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