PELI2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PELI2编码E3泛素连接酶，参与固有免疫信号调控，与炎症及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PELI2 |
|---|---|
| 基因全名 | pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.1 |
| NCBI Gene ID | 57161 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57161 |
| Ensembl ID | ENSG00000139970 |
| UniProt ID | Q9HAT8 |
| OMIM ID | 614797 |
| HGNC ID | 8828 |
| 基因别名 | Pellino2 |
基因功能与研究简介
PELI2（pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2）编码一种E3泛素连接酶，属于Pellino家族。该蛋白参与Toll样受体（TLR）和白细胞介素-1受体（IL-1R）介导的信号通路，通过促进IRAK1的泛素化调控NF-κB的激活，从而调节固有免疫应答。PELI2在多种组织中表达，尤其在免疫细胞中丰富。研究表明PELI2可能参与炎症反应、自身免疫疾病及肿瘤发生，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | PELI2可能通过调控NF-κB信号通路影响肠道炎症反应，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 结直肠癌 | PELI2表达异常可能与结直肠癌的发生发展相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 类风湿性关节炎 | PELI2参与免疫信号调控，可能影响自身免疫反应，但直接证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致PELI2介导的NF-κB信号减弱，影响免疫应答。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强PELI2的E3连接酶活性，导致信号过度激活，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰PELI2与IRAK1的相互作用，抑制信号传导，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007250 (activation of NF-kappaB-inducing kinase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Toll-like receptor signaling pathway (hsa04620)
• IL-1 signaling pathway (hsa04620)
蛋白质功能简介
PELI2蛋白属于Pellino家族，包含一个RING-like结构域，具有E3泛素连接酶活性。它通过催化IRAK1的K63-linked多聚泛素化，促进TAK1和IKK复合物的激活，进而诱导NF-κB和MAPK信号通路。PELI2在固有免疫中发挥关键作用，并可能参与炎症和肿瘤的调控。
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