PELI3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PELI3编码E3泛素连接酶，参与固有免疫信号通路调控，与炎症及自身免疫性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PELI3 |
|---|---|
| 基因全名 | pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 246175 ncbi.nlm.nih.gov/gene/246175 |
| Ensembl ID | ENSG00000149269 |
| UniProt ID | Q8N2H9 |
| OMIM ID | 615413 |
| HGNC ID | 26978 |
| 基因别名 | Pellino 3, Pellino3 |
基因功能与研究简介
PELI3（pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3）编码一种E3泛素连接酶，属于Pellino家族。该蛋白参与Toll样受体（TLR）和白细胞介素-1受体（IL-1R）介导的信号通路，通过泛素化修饰调节NF-κB和IRF的激活，从而调控固有免疫应答和炎症反应。PELI3在多种免疫细胞中表达，其功能异常可能与炎症性疾病和自身免疫性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | PELI3参与TLR信号通路，调节炎症因子表达，其变异可能影响肠道免疫稳态，与炎症性肠病相关。 | 较强研究证据 |
| 类风湿性关节炎 | PELI3在免疫细胞中调节NF-κB活性，可能参与关节炎症的病理过程。 | 潜在关联 |
| 系统性红斑狼疮 | PELI3参与固有免疫信号，可能影响自身免疫反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11171739 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于内含子，可能影响剪接或调控，功能影响未明确 |
| rs10838708 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致PELI3蛋白活性降低或丧失，削弱TLR/IL-1R信号通路的调控，影响免疫应答。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强PELI3的E3连接酶活性，导致过度炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰PELI3与底物或其他蛋白的相互作用，抑制正常信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 - ubiquitin-protein transferase activity | • GO:0005515 - protein binding |
| • GO:0005737 - cytoplasm | • GO:0005829 - cytosol |
| • GO:0007254 - JNK cascade | • GO:0007249 - I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling |
相关通路
• Toll-like receptor signaling pathway (hsa04620)
• NOD-like receptor signaling pathway (hsa04621)
• RIG-I-like receptor signaling pathway (hsa04622)
蛋白质功能简介
PELI3蛋白属于Pellino家族，包含一个保守的RING结构域，具有E3泛素连接酶活性。它通过催化底物蛋白的泛素化，参与TLR和IL-1R信号通路中IRAK1、IRAK4等分子的修饰，进而调节NF-κB和MAPK信号通路的激活。PELI3在固有免疫中发挥重要作用，其表达和功能异常与炎症性疾病相关。
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