PELP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PELP1是雌激素受体共激活因子，参与基因转录调控、细胞增殖与肿瘤发生，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PELP1 |
|---|---|
| 基因全名 | proline, glutamate and leucine rich protein 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17p13.2 |
| NCBI Gene ID | 27043 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27043 |
| Ensembl ID | ENSG00000141456 |
| UniProt ID | Q8IZL8 |
| OMIM ID | 609299 |
| HGNC ID | 29034 |
| 基因别名 | MNAR, PELP-1, FLJ23047 |
基因功能与研究简介
PELP1（脯氨酸、谷氨酸和亮氨酸丰富蛋白1）是一种多功能共激活因子，最初被鉴定为雌激素受体（ER）的共激活因子。它参与多种核受体信号通路，调节基因转录、细胞增殖、凋亡和迁移。PELP1在多种癌症中高表达，与肿瘤发生、发展和耐药性密切相关。此外，PELP1还参与DNA损伤修复和细胞周期调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PELP1作为ER共激活因子，促进乳腺癌细胞增殖和存活，与内分泌治疗耐药相关。 | 较强研究证据 |
| 子宫内膜癌 | PELP1在子宫内膜癌中高表达，可能通过激活ER信号促进肿瘤生长。 | 研究证据 |
| 卵巢癌 | PELP1表达上调与卵巢癌进展和不良预后相关。 | 研究证据 |
| 前列腺癌 | PELP1与雄激素受体相互作用，可能促进前列腺癌进展。 | 研究证据 |
| 肺癌 | PELP1在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫内膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，PELP1高表达 |
| T47D | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，PELP1高表达 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，PELP1表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，PELP1表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明PELP1突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
部分研究提示PELP1过表达可能具有功能获得效应，但具体突变类型未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PELP1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003713 (transcription coactivator activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
相关通路
• Estrogen signaling pathway (KEGG: hsa04915)
• Progesterone-mediated oocyte maturation (KEGG: hsa04914)
• Pathways in cancer (KEGG: hsa05200)
蛋白质功能简介
PELP1蛋白包含多个功能结构域，包括N端的脯氨酸丰富区、中间的核受体相互作用域和C端的谷氨酸/亮氨酸丰富区。它作为共激活因子，通过与核受体（如ER、AR）结合，招募共调节因子和染色质重塑复合物，调节靶基因转录。PELP1还参与细胞质信号转导，如PI3K/AKT和MAPK通路，影响细胞增殖和存活。此外，PELP1在DNA损伤修复中发挥作用，与PARP1等蛋白相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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