PEPB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PEPB基因编码线粒体天冬氨酸氨基转移酶，参与氨基酸代谢和尿素循环，其突变可能导致谷草转氨酶缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | PEPB |
|---|---|
| 基因全名 | glutamic-oxaloacetic transaminase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q21 |
| NCBI Gene ID | 2806 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2806 |
| Ensembl ID | ENSG00000120053 |
| UniProt ID | P00505 |
| OMIM ID | 138150 |
| HGNC ID | 4433 |
| 基因别名 | GOT2, KAT4, mitAAT |
基因功能与研究简介
PEPB基因编码线粒体天冬氨酸氨基转移酶（GOT2），该酶催化天冬氨酸和α-酮戊二酸转化为草酰乙酸和谷氨酸，在氨基酸代谢、尿素循环和苹果酸-天冬氨酸穿梭中发挥关键作用。GOT2是线粒体中的关键酶，参与能量代谢和细胞氧化还原平衡。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 谷草转氨酶缺乏症 | PEPB基因突变导致GOT2酶活性降低或缺失，影响氨基酸代谢和尿素循环，导致谷草转氨酶缺乏症，表现为神经系统异常、发育迟缓等。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | PEPB在多种癌症中表达异常，可能通过影响代谢重编程促进肿瘤生长，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100A>G (p.Thr34Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.200C>T (p.Pro67Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.300del (p.Gly101ValfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致GOT2酶活性降低或缺失，影响氨基酸代谢和尿素循环。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004069 (L-aspartate:2-oxoglutarate aminotransferase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006520 (cellular amino acid metabolic process) | • GO:0006103 (2-oxoglutarate metabolic process) |
相关通路
• hsa00250 (Alanine
• aspartate and glutamate metabolism)
• hsa00220 (Arginine biosynthesis)
• hsa01200 (Carbon metabolism)
蛋白质功能简介
PEPB编码的GOT2蛋白是线粒体天冬氨酸氨基转移酶，由430个氨基酸组成，以同源二聚体形式存在。该酶依赖吡哆醛磷酸（PLP）作为辅因子，催化天冬氨酸和α-酮戊二酸的可逆转化。GOT2在氨基酸代谢、尿素循环和苹果酸-天冬氨酸穿梭中起关键作用，对维持细胞能量代谢和氧化还原平衡至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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