PES1基因｜核糖体生物发生、细胞增殖与癌症研究
PES1是核糖体生物发生的关键因子，参与细胞增殖调控，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PES1 |
|---|---|
| 基因全名 | Pescadillo ribosomal biogenesis factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.2 |
| NCBI Gene ID | 23481 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23481 |
| Ensembl ID | ENSG00000100029 |
| UniProt ID | O00541 |
| OMIM ID | 605819 |
| HGNC ID | 8848 |
| 基因别名 | PES1, Pescadillo homolog 1, Pescadillo |
基因功能与研究简介
PES1（Pescadillo ribosomal biogenesis factor 1）是核糖体生物发生的关键因子，参与核糖体RNA（rRNA）加工和核糖体大亚基的组装。PES1在细胞增殖中发挥重要作用，其表达水平与细胞生长速率相关。研究表明，PES1在多种癌症中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和蛋白质合成来支持肿瘤细胞的快速增殖。此外，PES1还参与DNA损伤应答和细胞周期调控，其异常表达与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PES1在乳腺癌中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PES1在结直肠癌中表达上调，与肿瘤进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | PES1在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞周期和增殖促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | PES1在卵巢癌中表达升高，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | PES1在非小细胞肺癌中表达上调，与肿瘤增殖和预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响核仁定位 |
| c.890_891insA (p.Leu297fs) | 插入 | 暂无可靠数据 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致核糖体生物发生受损，影响细胞增殖，但目前在PES1中尚无明确致病性突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强PES1的促增殖活性，与癌症发生相关，但具体突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常PES1功能，但目前在PES1中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 - nucleolus | • GO:0006364 - rRNA processing |
| • GO:0042254 - ribosome biogenesis | • GO:0003723 - RNA binding |
| • GO:0005515 - protein binding |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
PES1蛋白定位于核仁，是核糖体生物发生的关键因子。它参与rRNA前体的加工和核糖体大亚基的组装，与多种核仁蛋白相互作用。PES1在细胞增殖中发挥重要作用，其表达水平与细胞生长速率相关。在癌症中，PES1高表达可能通过促进核糖体生物发生和蛋白质合成来支持肿瘤细胞的快速增殖。此外，PES1还参与DNA损伤应答和细胞周期调控，其异常表达与肿瘤发生发展密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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