PET117基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PET117是线粒体细胞色素c氧化酶（复合体IV）组装因子，其突变可导致线粒体复合体IV缺乏症，表现为神经退行性病变。
基因信息卡
| 基因符号 | PET117 |
|---|---|
| 基因全名 | PET117 cytochrome c oxidase assembly factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.32 |
| NCBI Gene ID | 100137049 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100137049 |
| Ensembl ID | ENSG00000204084 |
| UniProt ID | A6NKG9 |
| OMIM ID | 614478 |
| HGNC ID | 33726 |
| 基因别名 | FLJ20489, MGC163417 |
基因功能与研究简介
PET117基因编码一个线粒体蛋白，参与细胞色素c氧化酶（复合体IV）的组装。该蛋白是线粒体呼吸链复合体IV组装所必需的辅助因子，其功能缺失会导致复合体IV活性降低，进而影响线粒体能量代谢。PET117基因突变与线粒体复合体IV缺乏症相关，该疾病通常表现为神经退行性病变、肌无力、发育迟缓等症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合体IV缺乏症 | PET117基因突变导致复合体IV组装缺陷，酶活性降低，影响氧化磷酸化，导致能量代谢障碍，尤其在神经和肌肉组织中表现明显。 | 已明确致病（OMIM #614478） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.248G>A (p.Trp83*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function：提前终止密码子导致截短蛋白，可能被无义介导的mRNA降解，导致功能缺失。 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function：起始密码子突变导致翻译起始失败，蛋白无法合成。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：PET117基因突变导致蛋白功能丧失，影响复合体IV组装，是疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明PET117存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明PET117突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005759 (mitochondrial matrix) |
| • GO:0005758 (mitochondrial intermembrane space) | • GO:0008535 (respiratory chain complex IV assembly) |
| • GO:0006123 (mitochondrial electron transport | • cytochrome c to oxygen) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer disease)
• hsa05012 (Parkinson disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
• hsa05016 (Huntington disease)
蛋白质功能简介
PET117蛋白是线粒体细胞色素c氧化酶（复合体IV）的组装因子，定位于线粒体基质或膜间隙。它参与复合体IV的组装过程，可能涉及铜离子的转运或亚基的装配。该蛋白的缺失会导致复合体IV活性降低，影响细胞呼吸和能量产生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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