PEX11A基因｜过氧化物酶体分裂调控、疾病关联与突变研究
PEX11A是过氧化物酶体分裂的关键调控因子，其突变与过氧化物酶体生物发生障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PEX11A |
|---|---|
| 基因全名 | peroxisomal biogenesis factor 11 alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.1 |
| NCBI Gene ID | 5100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5100 |
| Ensembl ID | ENSG00000166821 |
| UniProt ID | O75192 |
| OMIM ID | 603866 |
| HGNC ID | 8858 |
| 基因别名 | PEX11-ALPHA, PEX11A, PEX11alpha |
基因功能与研究简介
PEX11A基因编码过氧化物酶体分裂蛋白，是过氧化物酶体生物发生和增殖的关键调控因子。该蛋白定位于过氧化物酶体膜，参与过氧化物酶体的分裂和增殖过程。PEX11A的突变可能导致过氧化物酶体生物发生障碍，进而引发一系列疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 过氧化物酶体生物发生障碍 | PEX11A突变导致过氧化物酶体分裂异常，影响过氧化物酶体功能，可能引发疾病。 | 暂无明确证据 |
| Zellweger综合征 | PEX11A突变可能与其他PEX基因突变共同导致过氧化物酶体功能缺陷，但单独突变是否致病尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PEX11A功能丧失突变可能导致过氧化物酶体分裂障碍，影响过氧化物酶体数量和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PEX11A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PEX11A突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005778 (peroxisomal membrane) | • GO:0005779 (integral component of peroxisomal membrane) |
| • GO:0008289 (lipid binding) | • GO:0016020 (membrane) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0031410 (cytoplasmic vesicle) |
| • GO:0042802 (identical protein binding) | • GO:0043231 (intracellular membrane-bounded organelle) |
| • GO:0046982 (protein heterodimerization activity) | • GO:0051260 (protein homooligomerization) |
| • GO:1901612 (cardiolipin binding) |
相关通路
• Peroxisome biogenesis (Reactome: R-HSA-9033241)
• Peroxisomal protein import (Reactome: R-HSA-9033241)
蛋白质功能简介
PEX11A蛋白是过氧化物酶体膜上的整合蛋白，参与过氧化物酶体的分裂和增殖。它通过寡聚化促进过氧化物酶体膜的延伸和分裂，对过氧化物酶体数量和功能的维持至关重要。
联系电话