PEX13基因｜过氧化物酶体生物发生因子13、疾病关联、突变与功能研究
PEX13是过氧化物酶体生物发生的关键基因，其突变可导致Zellweger谱系障碍，严重影响过氧化物酶体功能。
基因信息卡
| 基因符号 | PEX13 |
|---|---|
| 基因全名 | Peroxisomal biogenesis factor 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p15 |
| NCBI Gene ID | 5194 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5194 |
| Ensembl ID | ENSG00000127928 |
| UniProt ID | Q92968 |
| OMIM ID | 601789 |
| HGNC ID | 8855 |
| 基因别名 | N/A |
基因功能与研究简介
PEX13基因编码过氧化物酶体生物发生因子13，是过氧化物酶体膜上的一个关键组分，参与过氧化物酶体基质蛋白的导入。PEX13蛋白是过氧化物酶体转运受体复合物的一部分，与PEX14等蛋白相互作用，共同介导含有PTS1或PTS2信号的蛋白跨膜转运。PEX13的功能缺陷会导致过氧化物酶体生物发生障碍，进而引发一系列代谢异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Zellweger谱系障碍 | PEX13突变导致过氧化物酶体生物发生缺陷，影响过氧化物酶体功能，导致严重的神经发育异常、肝肾功能障碍等。 | 已明确致病 |
| 过氧化物酶体生物发生障碍 | PEX13突变是过氧化物酶体生物发生障碍的已知原因之一，属于Zellweger谱系障碍的一部分。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.937C>T (p.Arg313Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.779G>A (p.Trp260Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1126C>T (p.Arg376Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PEX13蛋白功能丧失或截短，破坏过氧化物酶体蛋白导入，引起过氧化物酶体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PEX13突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PEX13突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005778 (peroxisomal membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006810 (transport) | • GO:0007031 (peroxisome organization) |
相关通路
• Peroxisomal protein import (Reactome: R-HSA-9033241)
蛋白质功能简介
PEX13蛋白是过氧化物酶体膜上的一个整合膜蛋白，包含一个SH3结构域和一个N端跨膜区域。它作为过氧化物酶体转运受体复合物的核心组分，与PEX14和PEX5等蛋白相互作用，参与将含有PTS1或PTS2信号的基质蛋白从细胞质转运至过氧化物酶体基质。PEX13的突变会破坏这一转运过程，导致过氧化物酶体功能缺陷。
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