PEX26基因｜过氧化物酶体生物发生因子26、疾病关联、突变与功能研究
PEX26是过氧化物酶体生物发生的关键因子，其突变可导致Zellweger谱系障碍，参与PEX1/PEX6复合物的膜锚定与AAA ATPase再循环。
基因信息卡
| 基因符号 | PEX26 |
|---|---|
| 基因全名 | peroxisomal biogenesis factor 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.21 |
| NCBI Gene ID | 55670 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55670 |
| Ensembl ID | ENSG00000100298 |
| UniProt ID | Q7Z412 |
| OMIM ID | 608666 |
| HGNC ID | 22965 |
| 基因别名 | ['PEX26', 'PBD7A', 'PBD7B'] |
基因功能与研究简介
PEX26基因编码过氧化物酶体生物发生因子26，是过氧化物酶体膜上的锚定蛋白，负责将PEX1和PEX6（AAA ATPase）锚定到过氧化物酶体膜上，参与过氧化物酶体基质蛋白的导入和过氧化物酶体的生物发生。PEX26突变可导致过氧化物酶体生物发生障碍，引发Zellweger谱系障碍（Zellweger syndrome spectrum, ZSS），包括Zellweger综合征、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿型Refsum病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Zellweger综合征 | PEX26突变导致过氧化物酶体生物发生障碍，影响过氧化物酶体基质蛋白导入，导致过氧化物酶体功能缺失，引发多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | PEX26突变导致过氧化物酶体功能部分缺失，影响极长链脂肪酸代谢，导致神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全。 | 已明确致病 |
| 婴儿型Refsum病 | PEX26突变导致过氧化物酶体功能轻度缺失，影响植烷酸和哌啶酸代谢，导致视网膜色素变性、感觉神经性耳聋和发育迟缓。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用于过氧化物酶体研究 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞系，可能高表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.292C>T (p.Arg98Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响PEX26与PEX1/PEX6的相互作用，导致功能部分丧失 |
| c.337G>A (p.Gly113Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或膜定位，导致功能丧失 |
| c.404T>C (p.Leu135Pro) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PEX26突变导致蛋白功能丧失，无法正常锚定PEX1/PEX6复合物，影响过氧化物酶体基质蛋白导入，导致过氧化物酶体功能缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PEX26存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PEX26突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005778 (peroxisomal membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007031 (peroxisome organization) | • GO:0016559 (peroxisomal protein import) |
相关通路
• Peroxisomal protein import (Reactome: R-HSA-9033241)
• Peroxisome biogenesis (KEGG: hsa04146)
蛋白质功能简介
PEX26蛋白是过氧化物酶体膜上的整合蛋白，包含一个N端跨膜结构域和一个C端胞质结构域。其C端结构域与PEX1和PEX6相互作用，形成AAA ATPase复合物，该复合物在过氧化物酶体基质蛋白导入过程中发挥重要作用。PEX26通过将PEX1/PEX6复合物锚定到过氧化物酶体膜上，促进过氧化物酶体基质蛋白的转运和过氧化物酶体的生物发生。
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