PEX3基因｜过氧化物酶体生物发生、疾病关联、突变与基因编辑研究
PEX3是过氧化物酶体生物发生因子3，其突变导致Zellweger综合征等过氧化物酶体生物发生障碍，是研究过氧化物酶体形成和功能的关键基因。
基因信息卡
| 基因符号 | PEX3 |
|---|---|
| 基因全名 | peroxisomal biogenesis factor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q24.2 |
| NCBI Gene ID | 8504 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8504 |
| Ensembl ID | ENSG00000034693 |
| UniProt ID | P56589 |
| OMIM ID | 601498 |
| HGNC ID | 8858 |
| 基因别名 | TRG18 |
基因功能与研究简介
PEX3基因编码过氧化物酶体生物发生因子3（Peroxisomal Biogenesis Factor 3），是过氧化物酶体膜形成所必需的蛋白质。PEX3参与过氧化物酶体膜的从头合成，通过将PEX19（一种过氧化物酶体膜蛋白受体）招募到过氧化物酶体膜上，从而促进其他过氧化物酶体膜蛋白的插入。PEX3的突变会导致过氧化物酶体生物发生障碍，进而引发一系列疾病，如Zellweger综合征（ZS）、新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）和婴儿型Refsum病（IRD），这些疾病统称为过氧化物酶体生物发生障碍（PBD）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Zellweger综合征 | PEX3基因突变导致过氧化物酶体生物发生障碍，影响过氧化物酶体功能，导致多器官发育异常。 | 已明确致病 |
| 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | PEX3突变导致过氧化物酶体功能缺陷，影响极长链脂肪酸的β-氧化，导致神经系统和肾上腺功能障碍。 | 已明确致病 |
| 婴儿型Refsum病 | PEX3突变导致过氧化物酶体功能部分缺陷，表现为感官神经性耳聋、视网膜色素变性等。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.296delC (p.Pro99LeufsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.808C>T (p.Arg270Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PEX3突变通常导致功能丧失，影响过氧化物酶体膜形成，导致过氧化物酶体缺失或减少。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PEX3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PEX3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005778 (peroxisomal membrane) | • GO:0005779 (integral component of peroxisomal membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007031 (peroxisome organization) |
| • GO:0016020 (membrane) |
相关通路
• Peroxisome biogenesis (Reactome: R-HSA-9033241)
• Peroxisomal protein import (Reactome: R-HSA-9033802)
蛋白质功能简介
PEX3蛋白是过氧化物酶体膜上的一个整合膜蛋白，其N端位于细胞质，C端位于过氧化物酶体腔。PEX3与PEX19相互作用，PEX19作为分子伴侣将PEX3靶向到过氧化物酶体膜，并参与其他过氧化物酶体膜蛋白的插入。PEX3的缺失会导致过氧化物酶体膜无法形成，进而影响过氧化物酶体的功能，包括脂肪酸β-氧化、过氧化氢的分解等。
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