PFAS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PFAS基因编码磷酸核糖甲酰甘氨脒合成酶，参与嘌呤从头合成，其突变可能导致神经发育障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | PFAS |
|---|---|
| 基因全名 | phosphoribosylformylglycinamidine synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 5199 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5199 |
| Ensembl ID | ENSG00000108379 |
| UniProt ID | O15067 |
| OMIM ID | 610686 |
| HGNC ID | 8877 |
| 基因别名 | FGAMS, PURL, phosphoribosylformylglycinamidine synthase |
基因功能与研究简介
PFAS基因编码磷酸核糖甲酰甘氨脒合成酶，是嘌呤从头合成途径中的关键酶。该酶催化甲酰甘氨脒核糖核苷酸（FGAR）转化为甲酰甘氨脒核糖核苷酸（FGAM）的反应。PFAS基因突变可能导致神经发育障碍，如智力障碍和癫痫。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | PFAS基因突变导致酶活性降低，影响嘌呤合成，进而影响神经发育。 | ClinVar, OMIM |
| 智力障碍 | PFAS基因突变与常染色体隐性遗传的智力障碍相关。 | OMIM |
| 癫痫 | 部分PFAS突变患者伴有癫痫发作。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1543C>T (p.Arg515Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.2026G>A (p.Gly676Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004638 (phosphoribosylformylglycinamidine synthase activity) | • GO:0009113 (purine nucleobase biosynthetic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 嘌呤从头合成途径 (Purine biosynthesis pathway)
蛋白质功能简介
PFAS蛋白是嘌呤从头合成途径中的关键酶，催化FGAR转化为FGAM。该蛋白在细胞质中发挥作用，对细胞增殖和核酸合成至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话