PFN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PFN1编码肌动蛋白结合蛋白profilin-1，在细胞骨架动态调控中发挥关键作用，其突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PFN1 |
|---|---|
| 基因全名 | profilin 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17p13.2 |
| NCBI Gene ID | 5216 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5216 |
| Ensembl ID | ENSG00000108518 |
| UniProt ID | P07737 |
| OMIM ID | 176610 |
| HGNC ID | 8881 |
| 基因别名 | Profilin-1, Profilin I, ALS18 |
基因功能与研究简介
PFN1基因编码profilin-1蛋白，这是一种广泛表达的肌动蛋白结合蛋白，在细胞骨架动态调控中起关键作用。profilin-1通过结合肌动蛋白单体（G-actin）和富含脯氨酸的蛋白质，促进肌动蛋白聚合，参与细胞运动、形态发生和信号转导。PFN1突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关，尤其是ALS18型。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌萎缩侧索硬化症18型（ALS18） | PFN1突变导致蛋白功能异常，影响肌动蛋白聚合，导致运动神经元变性。 | 已明确致病 |
| 肌萎缩侧索硬化症（ALS） | PFN1突变是ALS的罕见病因，通过显性负性效应或功能获得机制致病。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | PFN1表达异常与多种癌症相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Gly118Val | 错义突变 | 罕见 | 功能获得或显性负性效应，导致肌动蛋白聚合异常 |
| p.Gly118Asp | 错义突变 | 罕见 | 功能获得或显性负性效应，导致肌动蛋白聚合异常 |
| p.Gly118Arg | 错义突变 | 罕见 | 功能获得或显性负性效应，导致肌动蛋白聚合异常 |
| p.Gly118Glu | 错义突变 | 罕见 | 功能获得或显性负性效应，导致肌动蛋白聚合异常 |
| p.Gly118Ser | 错义突变 | 罕见 | 功能获得或显性负性效应，导致肌动蛋白聚合异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明PFN1突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
部分突变可能通过获得毒性功能导致疾病，如ALS相关突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
ALS相关突变可能通过显性负性效应干扰正常profilin-1功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030041 (actin filament polymerization) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
相关通路
• Regulation of actin cytoskeleton (KEGG: hsa04810)
• Focal adhesion (KEGG: hsa04510)
蛋白质功能简介
profilin-1是一种小分子肌动蛋白结合蛋白，由PFN1基因编码。它通过结合G-actin和富含脯氨酸的蛋白质，促进肌动蛋白聚合，参与细胞骨架动态调控。profilin-1在多种细胞过程中发挥重要作用，包括细胞运动、形态发生和信号转导。PFN1突变与ALS相关，可能通过影响肌动蛋白聚合导致运动神经元变性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话