PGAM1基因｜磷酸甘油酸变位酶1的功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
PGAM1是糖酵解途径中的关键酶，通过调节能量代谢和生物合成，在肿瘤发生发展中发挥重要作用，是癌症治疗和代谢疾病研究的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PGAM1 |
|---|---|
| 基因全名 | phosphoglycerate mutase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q25.3 |
| NCBI Gene ID | 5223 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5223 |
| Ensembl ID | ENSG00000171314 |
| UniProt ID | P18669 |
| OMIM ID | 172250 |
| HGNC ID | 8888 |
| 基因别名 | PGAMA, BPG-dependent PGAM 1 |
基因功能与研究简介
PGAM1（磷酸甘油酸变位酶1）是糖酵解途径中的关键酶，催化3-磷酸甘油酸（3-PG）转化为2-磷酸甘油酸（2-PG），同时通过其磷酸酶活性调节糖酵解和磷酸戊糖途径（PPP）的平衡。PGAM1在多种肿瘤中高表达，通过促进糖酵解和生物合成，支持肿瘤细胞的增殖和存活。此外，PGAM1还参与细胞周期调控、DNA损伤修复和免疫调节等过程，是癌症治疗和代谢疾病研究的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | PGAM1在多种肿瘤中高表达，通过促进糖酵解和生物合成支持肿瘤生长，与肿瘤增殖、迁移和耐药相关。 | 较强研究证据 |
| 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 | PGAM1基因突变导致磷酸甘油酸变位酶活性降低，影响糖酵解，可能引起肌病等代谢性疾病。 | 已明确致病 |
| 糖尿病 | PGAM1参与糖代谢调节，其表达异常可能影响胰岛素敏感性，与2型糖尿病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.253G>A (p.Gly85Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.467C>T (p.Pro156Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PGAM1酶活性降低或蛋白表达减少，影响糖酵解和能量代谢，可能引起代谢性疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明PGAM1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明PGAM1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004619 (phosphoglycerate mutase activity) | • GO:0006096 (glycolytic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa00010 (Glycolysis / Gluconeogenesis)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
PGAM1蛋白由254个氨基酸组成，分子量约为28.8 kDa。它属于磷酸甘油酸变位酶家族，以二聚体形式存在，依赖2,3-二磷酸甘油酸（BPG）作为辅因子。PGAM1在细胞质中催化3-磷酸甘油酸转化为2-磷酸甘油酸，同时其磷酸酶活性可调节2,3-BPG水平，影响糖酵解和磷酸戊糖途径的平衡。PGAM1在多种肿瘤中高表达，通过促进糖酵解和生物合成支持肿瘤生长，是癌症治疗和代谢疾病研究的重要靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话