PGLS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PGLS编码6-磷酸葡糖酸内酯酶，参与磷酸戊糖途径，对维持细胞氧化还原平衡和核苷酸合成至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | PGLS |
|---|---|
| 基因全名 | 6-phosphogluconolactonase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 25796 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25796 |
| Ensembl ID | ENSG00000131143 |
| UniProt ID | O95336 |
| OMIM ID | 604933 |
| HGNC ID | 8903 |
| 基因别名 | 6PGL |
基因功能与研究简介
PGLS基因编码6-磷酸葡糖酸内酯酶，该酶催化磷酸戊糖途径（PPP）中的第二步反应，将6-磷酸葡糖酸内酯水解为6-磷酸葡糖酸。磷酸戊糖途径是葡萄糖氧化分解的重要分支，主要产生NADPH和核糖-5-磷酸，对维持细胞氧化还原平衡和核苷酸合成至关重要。PGLS在多种组织中表达，其功能异常可能影响细胞代谢和抗氧化能力。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无PGLS基因突变直接导致人类遗传病的明确证据。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低或丧失，影响磷酸戊糖途径的正常进行，但目前在PGLS中尚无明确致病性LoF突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强酶活性，但目前在PGLS中尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常酶功能，但目前在PGLS中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004345 - 6-phosphogluconolactonase activity | • GO:0005975 - carbohydrate metabolic process |
| • GO:0005829 - cytosol |
相关通路
• Pentose phosphate pathway (hsa00030)
蛋白质功能简介
PGLS蛋白由258个氨基酸组成，属于水解酶家族，催化6-磷酸葡糖酸内酯的水解。该蛋白在细胞质中发挥作用，参与磷酸戊糖途径，为细胞提供NADPH和核糖-5-磷酸。NADPH是重要的还原剂，参与抗氧化防御和生物合成；核糖-5-磷酸是核苷酸合成的前体。PGLS的表达水平可能影响细胞增殖和氧化应激反应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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