PGM3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PGM3编码磷酸葡萄糖变位酶3，参与糖基化前体合成，其突变导致免疫缺陷和神经系统疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | PGM3 |
|---|---|
| 基因全名 | phosphoglucomutase 3 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 6q14.1 |
| NCBI Gene ID | 5238 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5238 |
| Ensembl ID | ENSG00000113319 |
| UniProt ID | O95394 |
| OMIM ID | 172100 |
| HGNC ID | 8908 |
| 基因别名 | AGM1, PAGM |
基因功能与研究简介
PGM3基因编码磷酸葡萄糖变位酶3，该酶催化N-乙酰氨基葡萄糖-6-磷酸转化为N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸，是UDP-N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-GlcNAc）合成途径的关键酶。UDP-GlcNAc是蛋白质糖基化的重要前体，参与多种细胞过程。PGM3突变可导致先天性糖基化障碍和免疫缺陷。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍II型 | PGM3突变导致UDP-GlcNAc合成减少，影响蛋白质糖基化，导致多系统异常，包括免疫缺陷、神经系统发育异常等。 | 已明确致病 |
| 高IgE综合征（HIES） | 部分PGM3突变与常染色体隐性遗传的高IgE综合征相关，表现为反复感染、湿疹、血清IgE升高。 | 已明确致病 |
| 免疫缺陷 | PGM3突变导致T细胞和B细胞功能异常，增加感染风险。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，酶活性丧失 |
| c.1010G>A (p.Arg337His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能部分丧失 |
| c.1334A>G (p.Tyr445Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能降低 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：突变导致蛋白活性降低或完全丧失，如无义突变和移码突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：目前尚无明确证据表明PGM3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效）：目前尚无明确证据表明PGM3存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004614 phosphoglucomutase activity | • GO:0005975 carbohydrate metabolic process |
| • GO:0006486 protein glycosylation | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• UDP-N-acetylglucosamine biosynthesis (Reactome: R-HSA-446219)
• Metabolism of carbohydrates (Reactome: R-HSA-71387)
蛋白质功能简介
PGM3蛋白属于磷酸己糖变位酶家族，主要定位于细胞质。它催化N-乙酰氨基葡萄糖-6-磷酸和N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸之间的可逆转化，为UDP-GlcNAc的合成提供前体。UDP-GlcNAc是多种糖基化反应的供体，参与N-连接糖基化、O-连接糖基化以及糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白的合成。PGM3功能缺失会导致蛋白质糖基化异常，进而影响免疫细胞功能、神经发育等。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话