PGP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PGP基因编码磷酸甘油酸磷酸酶，参与糖酵解和丝氨酸生物合成，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PGP |
|---|---|
| 基因全名 | phosphoglycolate phosphatase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 283871 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283871 |
| Ensembl ID | ENSG00000161960 |
| UniProt ID | A6NDG6 |
| OMIM ID | 614583 |
| HGNC ID | 26237 |
| 基因别名 | Aya1p, DKFZp686K23112, MGC10986 |
基因功能与研究简介
PGP基因编码磷酸甘油酸磷酸酶，该酶催化2-磷酸甘油酸水解为甘油酸和无机磷酸，参与糖酵解途径的调控以及丝氨酸的生物合成。PGP在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，PGP功能缺失与神经发育障碍相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 磷酸甘油酸磷酸酶缺乏症 | 已明确致病 | OMIM 614583 |
| 神经发育障碍 | 具有较强研究证据 | PMID: 28132637 |
| 癌症相关 | 潜在关联 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.154C>T (p.Arg52Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.467G>A (p.Arg156His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变导致蛋白截短，酶活性丧失，影响糖酵解和丝氨酸合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008967 (phosphoglycolate phosphatase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006096 (glycolytic process) | • GO:0006564 (L-serine biosynthetic process) |
相关通路
• Glycolysis (WP534)
• Serine biosynthesis (WP106)
蛋白质功能简介
PGP蛋白属于磷酸酶家族，主要定位于细胞质。它催化2-磷酸甘油酸去磷酸化，参与糖酵解和丝氨酸合成。蛋白结构包含一个保守的磷酸酶结构域。PGP功能缺失可能导致代谢紊乱，影响神经发育。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GDPGP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13582 | 人 | 390637 | 详情 立即询价 |
| PGP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12015 | 人 | 283871 | 详情 立即询价 |
| PGPEP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11955 | 人 | 54858 | 详情 立即询价 |
| PGPEP1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10456 | 人 | 145814 | 详情 立即询价 |
| PGP基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39359 | 人 | 283871 | 详情 立即询价 |
| PGPEP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40486 | 人 | 54858 | 详情 立即询价 |
| GDPGP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43242 | 人 | 390637 | 详情 立即询价 |
| PGPEP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40485 | 人 | 54858 | 详情 立即询价 |
| PGP基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40611 | 人 | 283871 | 详情 立即询价 |
| GDPGP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ43241 | 人 | 390637 | 详情 立即询价 |
| PGPEP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40487 | 人 | 54858 | 详情 立即询价 |
| PGP基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40612 | 人 | 283871 | 详情 立即询价 |
| GDPGP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ43243 | 人 | 390637 | 详情 立即询价 |
| PGPEP1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75419 | 人 | 145814 | 详情 立即询价 |
| PGPEP1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67019 | 人 | 145814 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 16 Records
联系电话