PGR基因｜孕激素受体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PGR基因编码孕激素受体，是生殖系统、乳腺及子宫内膜等组织中的关键转录因子，参与调控细胞增殖与分化，其异常与多种癌症及生殖疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PGR |
|---|---|
| 基因全名 | progesterone receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q22.1 |
| NCBI Gene ID | 5241 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5241 |
| Ensembl ID | ENSG00000082175 |
| UniProt ID | P06401 |
| OMIM ID | 607311 |
| HGNC ID | 8910 |
| 基因别名 | NR3C3; PR; Progesterone receptor |
基因功能与研究简介
PGR基因编码孕激素受体，属于核受体超家族，是配体激活的转录因子。孕激素与受体结合后，受体发生构象改变，进入细胞核调控靶基因表达，参与女性生殖系统发育、月经周期调节、妊娠维持等生理过程。PGR在乳腺、子宫内膜、卵巢等组织中高表达，其功能异常与乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌等多种癌症的发生发展密切相关。此外，PGR基因多态性也与某些生殖疾病如子宫内膜异位症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PGR表达水平与乳腺癌预后相关，PGR阳性乳腺癌对内分泌治疗敏感；PGR突变或表达缺失可能导致内分泌治疗耐药。 | 已明确致病 |
| 子宫内膜癌 | PGR信号通路异常与子宫内膜癌的发生发展相关，PGR表达缺失与肿瘤侵袭性增强有关。 | 已明确致病 |
| 卵巢癌 | PGR表达与卵巢癌的预后相关，PGR信号通路参与卵巢癌的增殖和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 子宫内膜异位症 | PGR基因多态性可能影响孕激素信号传导，与子宫内膜异位症的易感性相关。 | 潜在关联 |
| 习惯性流产 | PGR基因变异可能影响孕激素功能，与习惯性流产相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 子宫内膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 子宫肌层 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，PGR阳性 |
| T-47D | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，PGR阳性 |
| Ishikawa | 暂无可靠数据 | 子宫内膜癌细胞系，PGR阳性 |
| HEC-1A | 暂无可靠数据 | 子宫内膜癌细胞系，PGR阴性 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1960C>T (p.Arg654Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响受体功能 |
| c.1651C>T (p.Arg551Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合或转录活性，功能影响待研究 |
| c.1970G>A (p.Arg657His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体稳定性或核定位，功能影响待研究 |
| c.1966G>A (p.Val656Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体活性，功能影响待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致PGR蛋白功能丧失或减弱，如无义突变、移码突变等，可能降低孕激素信号传导，与内分泌治疗耐药相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：增强PGR蛋白活性或产生新功能，目前报道较少，但某些错义突变可能增强转录活性，需进一步研究。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰野生型PGR功能，可能通过形成无功能二聚体或竞争性结合靶基因，导致信号通路抑制。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004879 (nuclear receptor activity) | • GO:0003707 (steroid hormone receptor activity) |
| • GO:0008270 (zinc ion binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Progesterone signaling pathway (KEGG: hsa04914)
• Nuclear receptor transcription pathway (Reactome: R-HSA-383280)
• Reproductive system development (Reactome: R-HSA-1474244)
蛋白质功能简介
PGR蛋白由933个氨基酸组成，包含N端激活域（AF1）、DNA结合域（DBD）、铰链区和配体结合域（LBD）。PGR有两种亚型：PGR-A（约94 kDa）和PGR-B（约116 kDa），由不同启动子驱动转录。PGR-B在转录激活中起主要作用，而PGR-A可抑制PGR-B活性。PGR与孕激素结合后，发生二聚化并转位至细胞核，结合孕激素反应元件（PRE）调控靶基因表达。PGR还通过与其他转录因子（如AP-1、Sp1）相互作用，调节非经典靶基因。PGR的翻译后修饰包括磷酸化、泛素化等，影响其稳定性和转录活性。
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