PGS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PGS1基因编码磷脂酰甘油磷酸合酶1，参与心磷脂生物合成，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PGS1 |
|---|---|
| 基因全名 | phosphatidylglycerophosphate synthase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 23244 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23244 |
| Ensembl ID | ENSG00000108821 |
| UniProt ID | Q86UJ2 |
| OMIM ID | 610448 |
| HGNC ID | 26005 |
| 基因别名 | PGS1, PGP synthase 1, PTPMT1-like |
基因功能与研究简介
PGS1基因编码磷脂酰甘油磷酸合酶1，该酶催化磷脂酰甘油磷酸的合成，是心磷脂生物合成途径中的关键酶。心磷脂是线粒体内膜的主要磷脂，对线粒体结构和功能至关重要。PGS1突变可导致心磷脂合成异常，进而影响线粒体功能，与多种线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体疾病 | PGS1突变导致心磷脂合成缺陷，影响线粒体功能，可能引起线粒体疾病。 | ClinVar |
| 心肌病 | PGS1突变与心肌病相关，可能通过影响线粒体能量代谢导致心肌病变。 | OMIM |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致PGS1酶活性降低或缺失，影响心磷脂合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008444 - CDP-diacylglycerol-glycerol-3-phosphate 3-phosphatidyltransferase activity | • GO:0005886 - plasma membrane |
| • GO:0005739 - mitochondrion | • GO:0008654 - phospholipid biosynthetic process |
相关通路
• Cardiolipin biosynthesis (Reactome: R-HSA-1483257)
蛋白质功能简介
PGS1蛋白定位于线粒体内膜，催化磷脂酰甘油磷酸的合成，是心磷脂生物合成的限速酶。心磷脂是线粒体内膜的特征性磷脂，对维持线粒体嵴结构、呼吸链复合物活性及细胞凋亡调控具有重要作用。PGS1功能异常可导致心磷脂含量下降，影响线粒体功能，与多种疾病相关。
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