PHYH基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PHYH基因编码植烷酰辅酶A羟化酶，参与植烷酸α-氧化，其缺陷导致Refsum病。
基因信息卡
| 基因符号 | PHYH |
|---|---|
| 基因全名 | phytanoyl-CoA 2-hydroxylase |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 10p13 |
| NCBI Gene ID | 5264 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5264 |
| Ensembl ID | ENSG00000165617 |
| UniProt ID | O14832 |
| OMIM ID | 602026 |
| HGNC ID | 8940 |
| 基因别名 | PAHX, phytanoyl-CoA dioxygenase, phytanoyl-CoA hydroxylase |
基因功能与研究简介
PHYH基因编码植烷酰辅酶A羟化酶，该酶催化植烷酸α-氧化途径中的第一步反应，将植烷酰辅酶A转化为2-羟基植烷酰辅酶A。植烷酸是一种支链脂肪酸，主要来源于饮食中的叶绿醇。PHYH缺陷导致植烷酸在体内积累，引起Refsum病（成人Refsum病）。该基因突变可导致酶活性丧失，影响过氧化物酶体功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Refsum病 | PHYH基因突变导致植烷酰辅酶A羟化酶活性缺失，植烷酸α-氧化受阻，植烷酸在血浆和组织中积累，引起过氧化物酶体功能障碍，导致视网膜色素变性、周围神经病变、小脑性共济失调等。 | 已明确致病 |
| 成人Refsum病 | PHYH基因突变是成人Refsum病的主要病因，遗传方式为常染色体隐性遗传。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.164A>G (p.Tyr55Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.215C>T (p.Pro72Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.286G>A (p.Gly96Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.404T>C (p.Leu135Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.135+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能影响mRNA剪接 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数PHYH突变导致酶活性丧失或降低，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PHYH突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PHYH突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 iron ion binding | • GO:0008482 phytonyl-CoA 2-hydroxylase activity |
| • GO:0005777 peroxisome | • GO:0006629 lipid metabolic process |
| • GO:0006559 fatty acid alpha-oxidation |
相关通路
• Phytanic acid alpha-oxidation (Reactome: R-HSA-389887)
蛋白质功能简介
PHYH蛋白是一种过氧化物酶体基质蛋白，属于铁依赖性双加氧酶家族。它催化植烷酰辅酶A的2-羟化反应，是植烷酸α-氧化的限速酶。该蛋白含有铁离子结合位点，需要铁离子作为辅因子。PHYH缺陷导致植烷酸积累，引发Refsum病。
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