PIGH基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
PIGH基因编码磷脂酰肌醇N-乙酰葡糖胺转移酶H亚基，参与GPI锚定生物合成，其缺陷与糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷相关疾病有关。
基因信息卡
| 基因符号 | PIGH |
|---|---|
| 基因全名 | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q22.1 |
| NCBI Gene ID | 5283 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5283 |
| Ensembl ID | ENSG00000100558 |
| UniProt ID | Q14442 |
| OMIM ID | 605926 |
| HGNC ID | 8963 |
| 基因别名 | GPIBH, PIG-H |
基因功能与研究简介
PIGH基因编码磷脂酰肌醇N-乙酰葡糖胺转移酶（GPI-GnT）的H亚基，该酶复合物催化GPI锚定生物合成的第一步。GPI锚是许多细胞表面蛋白附着到质膜的重要结构，参与信号转导、细胞粘附等过程。PIGH基因突变可导致GPI生物合成缺陷，进而引发多种疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-19型（GPIBD19） | 已明确致病 | OMIM 615716 |
| 神经发育障碍伴肌张力障碍 | 具有较强研究证据 | PMID: 28132693 |
| 癫痫 | 潜在关联 | PMID: 28132693 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.547C>T (p.Arg183Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.404G>A (p.Arg135His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PIGH蛋白功能丧失或显著降低，影响GPI锚定生物合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000506 (glycosylphosphatidylinositol anchor biosynthetic process) | • GO:0016020 (membrane) |
| • GO:0016740 (transferase activity) |
相关通路
• Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis (KEGG: hsa00563)
蛋白质功能简介
PIGH蛋白是GPI-GnT复合物的亚基之一，该复合物催化GPI生物合成的第一步，将N-乙酰葡糖胺转移到磷脂酰肌醇上。PIGH蛋白位于内质网，参与GPI锚定蛋白的合成。其功能缺陷会导致GPI锚定蛋白表达异常，影响多种生理过程。
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