PIGK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PIGK编码GPI生物合成关键酶，其突变可导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷，与多种神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PIGK |
|---|---|
| 基因全名 | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p31.1 |
| NCBI Gene ID | 10026 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10026 |
| Ensembl ID | ENSG00000142892 |
| UniProt ID | Q92643 |
| OMIM ID | 605590 |
| HGNC ID | 8965 |
| 基因别名 | GPI8, hGPI8 |
基因功能与研究简介
PIGK基因编码糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物合成途径中的催化亚基，属于半胱氨酸肽酶C13家族。该蛋白是GPI转酰胺酶复合物的组成部分，负责将前体蛋白连接到GPI锚上。PIGK基因突变可导致GPI生物合成缺陷，进而影响多种蛋白质的膜锚定，与神经发育障碍等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-19型（GPIBD19） | PIGK基因突变导致GPI锚生物合成障碍，影响细胞表面蛋白的锚定，导致多系统发育异常，尤其是神经系统。 | 已明确致病 |
| 神经发育障碍 | PIGK基因突变与智力障碍、发育迟缓等神经发育障碍相关，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明PIGK直接参与癌症发生，但GPI锚蛋白在肿瘤免疫中可能发挥作用。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.412C>T (p.Arg138Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1040G>A (p.Arg347His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，具体机制待研究 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function，影响翻译起始 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PIGK基因突变导致蛋白功能丧失或减弱，影响GPI锚生物合成，是疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PIGK存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PIGK存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003923 (GPI-anchor transamidase activity) | • GO:0016255 (attachment of GPI anchor to protein) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0006506 (GPI anchor biosynthetic process) |
相关通路
• Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis (hsa00563)
蛋白质功能简介
PIGK蛋白是GPI转酰胺酶复合物的催化亚基，属于半胱氨酸肽酶C13家族。该蛋白位于内质网，负责将前体蛋白的C端信号肽切除并连接到GPI锚上。PIGK蛋白包含一个活性位点半胱氨酸残基，对催化活性至关重要。
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