PIGM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PIGM基因编码磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成M类蛋白，参与GPI锚合成，其缺陷可导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | PIGM |
|---|---|
| 基因全名 | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 1q23.2 |
| NCBI Gene ID | 93183 ncbi.nlm.nih.gov/gene/93183 |
| Ensembl ID | ENSG00000143110 |
| UniProt ID | Q9H3S5 |
| OMIM ID | 610273 |
| HGNC ID | 18758 |
| 基因别名 | GPI-M, PIG-M |
基因功能与研究简介
PIGM基因编码磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成M类蛋白，是GPI锚合成途径中的关键酶，催化N-乙酰葡糖胺磷脂酰肌醇（GlcNAc-PI）的脱乙酰化反应。该基因突变可导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷综合征（GPI biosynthesis defect），表现为门静脉血栓、癫痫等。PIGM基因在多种组织中表达，尤其在肝脏和免疫细胞中水平较高。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷综合征 | PIGM基因突变导致GPI锚合成障碍，影响细胞表面GPI锚定蛋白的表达，进而导致多系统异常，包括门静脉血栓、癫痫、发育迟缓等。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.331C>T (p.Arg111*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.497G>A (p.Gly166Asp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PIGM基因突变导致蛋白功能丧失，GPI锚合成受阻，为Loss of Function（功能缺失型突变）。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PIGM存在Gain of Function（功能获得型突变）。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PIGM存在Dominant Negative（显性负性突变）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000506 (glycosylphosphatidylinositol anchor biosynthetic process) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis (KEGG: hsa00563)
蛋白质功能简介
PIGM蛋白是GPI锚合成途径中的关键酶，位于内质网膜，催化GlcNAc-PI的脱乙酰化。该蛋白由约423个氨基酸组成，包含跨膜结构域。其功能缺失导致GPI锚定蛋白缺失，影响细胞信号传导、免疫应答等。
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