PIGV基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PIGV基因编码糖基磷脂酰肌醇生物合成途径中的甘露糖基转移酶，其突变可导致遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷。
基因信息卡
| 基因符号 | PIGV |
|---|---|
| 基因全名 | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 55650 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55650 |
| Ensembl ID | ENSG00000185008 |
| UniProt ID | Q9NUD9 |
| OMIM ID | 610274 |
| HGNC ID | 26031 |
| 基因别名 | GPI7, MGC29643 |
基因功能与研究简介
PIGV基因编码糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物合成途径中的甘露糖基转移酶，负责将第二个甘露糖残基添加到GPI核心结构上。该酶位于内质网，参与GPI锚定蛋白的合成。PIGV基因突变可导致GPI生物合成缺陷，进而影响多种细胞表面蛋白的锚定，引发一系列临床症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-2型（GPI biosynthesis defect-2） | PIGV基因突变导致GPI锚定蛋白合成障碍，影响胚胎发育和神经系统功能，表现为智力障碍、癫痫、面部畸形等。 | 已明确致病 |
| 多发性先天性畸形-低磷血症-智力障碍综合征（MCAHS2） | PIGV基因突变导致GPI锚定蛋白异常，影响骨代谢和神经系统，表现为低磷血症、骨骼畸形、智力障碍等。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1022C>T (p.Ala341Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.334C>T (p.Arg112Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PIGV基因的失功能突变（如无义突变、移码突变）导致GPI生物合成途径中断，GPI锚定蛋白减少或缺失，引发疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PIGV基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PIGV基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004571 - mannosyltransferase activity | • GO:0005789 - endoplasmic reticulum membrane |
| • GO:0006506 - GPI anchor biosynthetic process |
相关通路
• Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis (hsa00563)
蛋白质功能简介
PIGV蛋白是内质网中的甘露糖基转移酶，参与GPI锚定蛋白的合成。该蛋白包含一个跨膜结构域，其活性依赖于金属离子。PIGV蛋白的功能异常会导致GPI锚定蛋白缺失，影响细胞信号传导、细胞粘附等过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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